大田原綜合征早期嬰兒型癲癇性腦病主要表現(xiàn)為嬰兒期難治性癲癇發(fā)作、嚴(yán)重發(fā)育遲滯和特征性腦電圖異常，典型癥狀包括強(qiáng)直痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯和腦電圖暴發(fā)-抑制模式。
1、強(qiáng)直痙攣發(fā)作：
多在出生后3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)，表現(xiàn)為突發(fā)全身肌肉強(qiáng)直收縮軀干前屈或后仰，持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒，每日可發(fā)作數(shù)十次，常成簇出現(xiàn)。發(fā)作時(shí)可能伴隨呼吸暫停、面色青紫，睡眠中更易發(fā)生，抗癲癇藥物通常難以控制。
2、發(fā)育遲滯：
患兒出生后即出現(xiàn)明顯發(fā)育落后，3個(gè)月時(shí)不能抬頭，6個(gè)月不會(huì)翻身，9個(gè)月無法獨(dú)坐。伴隨嚴(yán)重認(rèn)知功能障礙，多數(shù)無法獲得語言能力，部分患兒存在視覺追蹤障礙和吞咽困難，需長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練支持。
3、腦電圖異常：
清醒和睡眠期均可見特征性暴發(fā)-抑制波形，表現(xiàn)為高波幅棘慢波暴發(fā)持續(xù)1-3秒與近乎平坦的抑制期持續(xù)3-10秒交替出現(xiàn)。隨年齡增長(zhǎng)可能演變?yōu)楦叨仁苫驈浡月?，但始終存在明顯異常放電。
4、肌張力障礙：
多數(shù)患兒存在軸性肌張力低下伴四肢肌張力增高，表現(xiàn)為頭頸控制差、軀干松軟但四肢僵硬。部分發(fā)展為痙攣性四肢癱或混合型腦癱，可能伴隨異常姿勢(shì)如角弓反張和不自主運(yùn)動(dòng)。
5、共患病癥狀：
約30%患兒合并小頭畸形，部分存在先天性腦結(jié)構(gòu)異常如胼胝體發(fā)育不全。常繼發(fā)喂養(yǎng)困難、反復(fù)呼吸道感染，嚴(yán)重者可出現(xiàn)胃食管反流和營(yíng)養(yǎng)不良。少數(shù)伴有先天性心臟病或腎臟畸形。
對(duì)于疑似大田原綜合征患兒，建議盡早在兒童神經(jīng)科進(jìn)行視頻腦電圖監(jiān)測(cè)和基因檢測(cè)如STXBP1、CDKL5等基因篩查。日常護(hù)理需注意保持呼吸道通暢，發(fā)作期避免窒息風(fēng)險(xiǎn)，喂養(yǎng)時(shí)采用稠厚食物防誤吸?？祻?fù)治療應(yīng)包含物理訓(xùn)練、吞咽功能鍛煉和感官刺激，定期評(píng)估發(fā)育進(jìn)度。家庭需學(xué)習(xí)癲癇發(fā)作急救措施，保持規(guī)律作息避免誘發(fā)因素，必要時(shí)使用防摔傷頭盔。營(yíng)養(yǎng)支持建議高熱量易消化飲食，補(bǔ)充維生素D和鈣劑預(yù)防骨折。
