無創(chuàng)DNA檢測與唐氏篩查的聯(lián)合應用需根據(jù)個體風險等級、檢測階段及技術特點綜合評估。無創(chuàng)DNA可檢測胎兒染色體非整倍體異常，唐氏篩查則評估胎兒神經(jīng)管缺陷風險，二者在檢測目標、準確率、適用孕周上存在差異。
無創(chuàng)DNA主要針對21-三體、18-三體、13-三體等染色體數(shù)目異常，通過母體血液中游離胎兒DNA進行分析。唐氏篩查除評估染色體異常風險外，還能通過甲胎蛋白等指標預測神經(jīng)管缺陷，這是無創(chuàng)DNA無法覆蓋的檢測內容。
無創(chuàng)DNA對21-三體的檢出率達99%，假陽性率低于0.1%。傳統(tǒng)唐篩檢出率約70%-90%，假陽性率5%-8%。但唐篩中神經(jīng)管缺陷的篩查準確率可達80%，無創(chuàng)DNA對此類結構異常無診斷價值。
無創(chuàng)DNA建議在孕12周后進行，此時胎兒游離DNA濃度達標。唐氏篩查分為早期11-13周和中期15-20周兩階段，中期篩查可同步評估神經(jīng)管缺陷風險，與無創(chuàng)DNA檢測時間存在交叉。
高齡孕婦或超聲異常者可直接選擇無創(chuàng)DNA。普通風險孕婦若早期唐篩提示高風險，需補充無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。部分醫(yī)療機構建議聯(lián)合檢測，以無創(chuàng)DNA為主、唐篩為輔，兼顧染色體與結構異常篩查。
無創(chuàng)DNA檢測費用約2000-3000元，唐篩僅需200-500元。但無創(chuàng)DNA無法檢測微缺失綜合征、單基因病及胎盤嵌合體，唐篩的開放性神經(jīng)管缺陷篩查仍具不可替代性。
建議孕婦在產(chǎn)科醫(yī)生指導下制定個性化篩查方案。均衡攝入葉酸、維生素B族等營養(yǎng)素，保持適度散步、孕婦瑜伽等低強度運動，孕16-20周需通過超聲排查胎兒結構異常。當無創(chuàng)DNA與唐篩結果沖突時，應進行遺傳咨詢并考慮介入性產(chǎn)前診斷。
