視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病，主要由基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細(xì)胞逐漸凋亡引起。該病可能由RHO、RPGR等基因缺陷、代謝異常、氧化應(yīng)激損傷、免疫因素及血管循環(huán)障礙等原因?qū)е拢R床表現(xiàn)為夜盲、視野縮小、色覺異常、視力下降直至失明。
基因突變是核心發(fā)病機(jī)制，超過100種基因變異可致病，常見為常染色體隱性遺傳。患者視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞功能異常，無法正常吞噬脫落的光感受器外節(jié)盤膜，導(dǎo)致脂褐質(zhì)沉積形成骨細(xì)胞樣色素沉著。
代謝異常與維生素A代謝障礙相關(guān)，視黃醛循環(huán)受阻影響視紫紅質(zhì)再生?；颊叱０殡S血清維生素E水平降低，抗氧化能力下降加速感光細(xì)胞凋亡。
氧化應(yīng)激損傷使視網(wǎng)膜長期處于自由基攻擊狀態(tài)，線粒體DNA突變累積導(dǎo)致能量代謝衰竭。N-乙酰半胱氨酸等抗氧化劑可能延緩病程進(jìn)展。
免疫因素表現(xiàn)為視網(wǎng)膜局部補(bǔ)體激活和微膠質(zhì)細(xì)胞活化，引發(fā)慢性炎癥反應(yīng)。部分患者可檢測(cè)到抗視網(wǎng)膜抗體，免疫調(diào)節(jié)治療可能具有一定效果。
血管循環(huán)障礙導(dǎo)致脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，視網(wǎng)膜血流灌注不足。眼底檢查可見血管變細(xì)、視盤蠟黃蒼白，光學(xué)相干斷層掃描顯示外層視網(wǎng)膜變薄。
疾病早期可通過暗適應(yīng)檢查發(fā)現(xiàn)視桿細(xì)胞功能異常，視野檢查呈現(xiàn)環(huán)形暗點(diǎn)。基因檢測(cè)可明確致病突變類型，有助于遺傳咨詢。目前治療以延緩病程為主，包括補(bǔ)充維生素A棕櫚酸酯、使用視網(wǎng)膜假體植入、基因治療臨床試驗(yàn)等。建議患者避免強(qiáng)光照射，定期進(jìn)行眼科隨訪監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展。
