先天性白內(nèi)障通常由遺傳因素、孕期感染或代謝異常等原因引起。該疾病可通過手術治療、光學矯正等方式改善視力功能。
遺傳因素是先天性白內(nèi)障的主要病因之一。常染色體顯性遺傳占多數(shù)，與晶狀體蛋白編碼基因突變相關，如CRYAA、CRYBB2等基因異常。這類患者往往伴有家族史，需進行基因檢測明確診斷。對于遺傳性白內(nèi)障，超聲乳化聯(lián)合人工晶狀體植入術是首選治療方案。
孕期感染是重要的環(huán)境致病因素。妊娠早期感染風疹病毒可導致晶狀體纖維發(fā)育異常，患兒除白內(nèi)障外常合并耳聾、心臟病等畸形。弓形蟲、單純皰疹病毒等病原體感染同樣可能干擾晶狀體發(fā)育。預防重點在于孕前疫苗接種和孕期感染篩查。
代謝異常也會引發(fā)晶狀體混濁。半乳糖血癥患兒因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶，代謝產(chǎn)物沉積導致白內(nèi)障，需終身限制乳制品攝入。糖尿病母親嬰兒可能出現(xiàn)暫時性晶狀體混濁，多數(shù)可自行吸收。
其他因素包括染色體異常如Down綜合征、眼部發(fā)育異常如永存原始玻璃體增生癥等。部分病例與早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變或外傷相關。對于合并全身疾病的患兒，需多學科協(xié)作制定治療方案。
先天性白內(nèi)障應盡早就醫(yī)干預。出生后6周內(nèi)手術可最大限度促進視覺發(fā)育，術后需配合屈光矯正和視覺訓練。定期眼科隨訪對預防弱視至關重要。
