著色性干皮病會(huì)遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病。父母雙方若為攜帶者，子女有25%概率患病。
一、遺傳機(jī)制與風(fēng)險(xiǎn)：
著色性干皮病由XP基因突變導(dǎo)致，涉及DNA損傷修復(fù)功能缺陷。若父母均攜帶一個(gè)突變基因雜合子，雖自身不發(fā)病，但每次生育時(shí)子女有25%概率繼承雙突變基因而患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。近親婚配會(huì)顯著提高子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
二、疾病表現(xiàn)與診斷：
患者皮膚對(duì)紫外線極度敏感，嬰幼兒期即可出現(xiàn)雀斑樣皮疹、皮膚干燥，隨年齡增長(zhǎng)易發(fā)展為皮膚癌。約80%患者伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，如聽(tīng)力下降、智力障礙。確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史及基因檢測(cè)，紫外線照射試驗(yàn)可輔助診斷。
三、預(yù)防與管理措施：
有家族史者建議婚前進(jìn)行基因篩查，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；颊咝鑷?yán)格避免日曬，使用物理防曬裝備，定期皮膚科隨訪。維生素D補(bǔ)充需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，室內(nèi)光源應(yīng)過(guò)濾紫外線。
患者日常需建立防曬習(xí)慣，選擇長(zhǎng)袖衣物、寬檐帽及紫外線防護(hù)面罩，居家安裝防紫外線窗簾。飲食可增加富含抗氧化物質(zhì)的食物如深色蔬菜、漿果，避免光敏性食物如芹菜、無(wú)花果。室內(nèi)運(yùn)動(dòng)推薦瑜伽、游泳等低風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)目，社區(qū)應(yīng)提供無(wú)障礙活動(dòng)空間以支持患者社交需求。心理干預(yù)需關(guān)注患者自卑情緒，家庭支持對(duì)提升生活質(zhì)量至關(guān)重要。
