新生兒總膽汁酸升高可能由膽道閉鎖、遺傳代謝病、感染、藥物反應(yīng)、母乳性黃疸等因素引起，需警惕膽汁淤積性肝損傷、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等并發(fā)癥。
膽汁酸持續(xù)升高可導(dǎo)致肝細(xì)胞損傷，表現(xiàn)為轉(zhuǎn)氨酶升高、肝纖維化進(jìn)展。長(zhǎng)期未干預(yù)可能發(fā)展為膽汁性肝硬化，影響肝臟合成白蛋白及凝血因子功能。
高膽汁酸環(huán)境會(huì)抑制脂肪酶活性，導(dǎo)致脂溶性維生素A/D/E/K吸收不良?；純嚎赡艹霈F(xiàn)佝僂病骨骼變形、夜盲癥或凝血功能障礙等繼發(fā)癥狀。
沉積在皮膚的膽汁酸刺激神經(jīng)末梢引發(fā)瘙癢，新生兒表現(xiàn)為頻繁抓撓、煩躁哭鬧。嚴(yán)重瘙癢可能影響睡眠質(zhì)量，干擾正常生長(zhǎng)發(fā)育節(jié)律。
膽汁酸排泄受阻時(shí)往往伴隨結(jié)合膽紅素升高，皮膚鞏膜黃染加重。需與生理性黃疸鑒別，當(dāng)血清總膽紅素＞25mg/dl時(shí)有發(fā)生膽紅素腦病風(fēng)險(xiǎn)。
部分遺傳代謝病如進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥PFIC，除肝臟病變外還可累及腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)?；純嚎赡艹霈F(xiàn)腎小管酸中毒、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等表現(xiàn)。
日常需監(jiān)測(cè)體重增長(zhǎng)曲線及大便顏色，母乳喂養(yǎng)母親應(yīng)避免高脂飲食。醫(yī)療干預(yù)包括熊去氧膽酸促進(jìn)膽汁排泄、脂溶性維生素補(bǔ)充劑注射，膽道閉鎖患兒需在60天內(nèi)行葛西手術(shù)。定期進(jìn)行肝臟超聲及肝功能復(fù)查，發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩或凝血時(shí)間延長(zhǎng)需立即就醫(yī)。
