唐氏篩查主要檢測胎兒患唐氏綜合征21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。這項檢查通過分析孕婦血液中的特定生化標(biāo)志物，結(jié)合超聲檢查和孕婦年齡等因素綜合評估胎兒異常概率。
篩查項目包括妊娠相關(guān)血漿蛋白APAPP-A、游離β-人絨毛膜促性腺激素free β-hCG、甲胎蛋白AFP和雌三醇uE3等指標(biāo)。早期唐篩在孕11-13周進(jìn)行，主要檢測PAPP-A和free β-hCG；中期唐篩在孕15-20周完成，增加AFP和uE3檢測。
高風(fēng)險結(jié)果需進(jìn)一步確診檢查，如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測NIPT或羊膜穿刺術(shù)。篩查結(jié)果受孕婦體重、孕周計算準(zhǔn)確性、多胎妊娠等因素影響，約5%的孕婦會收到高風(fēng)險報告，但最終確診率僅1%-2%。
35歲以上高齡孕婦、有染色體異常生育史或家族史的群體更需重視篩查。檢查前無需空腹，但需提供準(zhǔn)確末次月經(jīng)時間。部分醫(yī)院已開展早中孕期聯(lián)合篩查，可將檢出率提升至90%以上。
