色弱是否遺傳取決于基因類(lèi)型和遺傳方式，常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳是主要模式，攜帶者可能不表現(xiàn)癥狀但存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
1、遺傳模式：
色弱主要由X染色體上的OPN1LW/OPN1MW基因突變導(dǎo)致，男性發(fā)病率高于女性。X連鎖隱性遺傳中，男性患者會(huì)將突變基因傳給女兒攜帶者，女性攜帶者有50%概率傳給子女。常染色體隱性遺傳需父母雙方攜帶突變基因才可能發(fā)病。
2、基因檢測(cè)：
通過(guò)基因測(cè)序可明確突變位點(diǎn)，如檢測(cè)OPN1LW基因c.530C>T突變。家族史陽(yáng)性者建議孕前咨詢，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD可阻斷致病基因傳遞。
3、攜帶者管理：
無(wú)癥狀攜帶者無(wú)需治療，但應(yīng)告知婚育風(fēng)險(xiǎn)。X連鎖遺傳中，女性攜帶者生育男孩有50%患病風(fēng)險(xiǎn)，可通過(guò)產(chǎn)前診斷如羊水細(xì)胞基因分析評(píng)估胎兒狀態(tài)。
4、環(huán)境因素：
獲得性色覺(jué)異常與遺傳無(wú)關(guān)，如視神經(jīng)炎、糖尿病視網(wǎng)膜病變可能導(dǎo)致辨色力下降。避免長(zhǎng)期接觸甲醇、鉛等神經(jīng)毒性物質(zhì)可降低后天性色覺(jué)障礙風(fēng)險(xiǎn)。
5、功能代償：
色弱患者可通過(guò)色覺(jué)矯正眼鏡如EnChroma改善辨色能力，職業(yè)選擇應(yīng)避開(kāi)對(duì)色覺(jué)要求嚴(yán)格的崗位如電工、化學(xué)分析。兒童早期進(jìn)行色彩識(shí)別訓(xùn)練有助于適應(yīng)日常生活。
日常飲食中補(bǔ)充維生素A胡蘿卜、菠菜和鋅牡蠣、堅(jiān)果有助于維持視網(wǎng)膜功能，規(guī)律進(jìn)行羽毛球、乒乓球等需要快速辨色的運(yùn)動(dòng)可增強(qiáng)色彩敏感度。色弱患者應(yīng)每2年進(jìn)行眼科檢查，監(jiān)測(cè)視錐細(xì)胞功能變化。
