PGD通常指胚胎植入前遺傳學診斷，可能由單基因遺傳病、染色體異常、高齡妊娠、反復(fù)流產(chǎn)、家族遺傳病史等原因引起，可通過體外受精、胚胎活檢、基因檢測、胚胎篩選、健康胚胎移植等方式干預(yù)。
1、單基因遺傳病
單基因遺傳病如地中海貧血、囊性纖維化等可通過PGD技術(shù)篩查致病基因。這類疾病由特定基因突變導致，夫妻雙方若為攜帶者，后代有較高發(fā)病概率。PGD能在胚胎階段識別突變基因，選擇不攜帶致病基因的胚胎植入，從源頭阻斷遺傳病傳遞。檢測需針對已知突變位點設(shè)計特異性探針。
2、染色體異常
染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常如唐氏綜合征、平衡易位等是PGD主要適應(yīng)癥。高齡孕婦卵子染色體非整倍體概率顯著上升，胚胎可能出現(xiàn)21號三體等異常。PGD通過熒光原位雜交或基因芯片技術(shù)，檢測胚胎染色體核型，篩選整倍體胚胎移植，降低流產(chǎn)風險和先天缺陷概率。
3、高齡妊娠
35歲以上女性卵子質(zhì)量下降，胚胎染色體異常率可達50%以上。PGD可幫助高齡夫婦選擇染色體正常的胚胎，提高著床率和活產(chǎn)率。技術(shù)實施前需評估卵巢儲備功能，通過促排卵獲取多個卵子以增加可檢測胚胎數(shù)量。高齡群體還需結(jié)合產(chǎn)前診斷進行二次確認。
4、反復(fù)流產(chǎn)
連續(xù)發(fā)生兩次及以上自然流產(chǎn)可能與胚胎染色體異常有關(guān)。PGD可排除非整倍體胚胎，減少因遺傳缺陷導致的妊娠丟失。對于流產(chǎn)組織檢測提示染色體異常的夫婦，PGD能有效預(yù)防再次妊娠失敗。實施前需排查子宮解剖異常、內(nèi)分泌失調(diào)等其他流產(chǎn)因素。
5、家族遺傳病史
有血友病、亨廷頓舞蹈癥等家族史的夫婦可通過PGD阻斷疾病垂直傳播。需先對家族先證者進行基因診斷明確突變位點，再針對性設(shè)計檢測方案。對于X連鎖遺傳病，還可進行性別篩選避免患病后代出生。倫理審查需確認疾病嚴重程度符合PGD適應(yīng)癥范圍。
PGD技術(shù)實施前需進行嚴格遺傳咨詢和倫理評估，明確適應(yīng)癥并簽署知情同意書。整個過程涉及促排卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)等多個環(huán)節(jié)，需選擇具備資質(zhì)的生殖醫(yī)學中心操作。術(shù)后建議定期產(chǎn)檢，結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺驗證胚胎基因狀態(tài)。備孕期間保持均衡營養(yǎng)，補充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。保持規(guī)律作息和適度運動，維持良好心理狀態(tài)有助于提高妊娠成功率。
