妥瑞氏癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，主要表現(xiàn)為不自主的抽動(dòng)和發(fā)聲。該病通常在兒童期起病，癥狀可能持續(xù)至成年，但部分患者隨著年齡增長(zhǎng)癥狀會(huì)減輕或消失。
妥瑞氏癥的抽動(dòng)癥狀可分為運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)和發(fā)聲性抽動(dòng)。運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)包括眨眼、聳肩、搖頭等簡(jiǎn)單動(dòng)作，也可能表現(xiàn)為跳躍、觸摸物體等復(fù)雜行為。發(fā)聲性抽動(dòng)從清嗓子、咳嗽等簡(jiǎn)單聲音，到重復(fù)詞語(yǔ)、說(shuō)臟話等復(fù)雜發(fā)聲都可能出現(xiàn)。這些癥狀通常在緊張、興奮或疲勞時(shí)加重，專(zhuān)注活動(dòng)時(shí)可能暫時(shí)減輕。
該病的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，目前認(rèn)為與遺傳因素、神經(jīng)遞質(zhì)異常、腦結(jié)構(gòu)功能異常等有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)多巴胺系統(tǒng)功能紊亂可能在其中起重要作用。約50%的患者伴有其他神經(jīng)精神疾病，如注意缺陷多動(dòng)障礙、強(qiáng)迫癥、學(xué)習(xí)困難等。
診斷主要依據(jù)臨床癥狀觀察和病史采集，需排除其他可能導(dǎo)致類(lèi)似癥狀的疾病。目前尚無(wú)特異性檢查方法，但腦電圖、磁共振成像等輔助檢查有助于鑒別診斷。國(guó)際通用的診斷標(biāo)準(zhǔn)要求癥狀持續(xù)超過(guò)1年，起病年齡在18歲前。
治療采取綜合干預(yù)策略。行為療法如習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練對(duì)部分患者有效。藥物治療可考慮氟哌啶醇、硫必利、阿立哌唑等，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。對(duì)于伴有其他精神癥狀的患者，可能需要聯(lián)合用藥。癥狀嚴(yán)重影響生活的患者可考慮深部腦刺激手術(shù)。
多數(shù)患者預(yù)后良好，癥狀會(huì)隨年齡增長(zhǎng)改善。家庭和社會(huì)支持對(duì)患者適應(yīng)疾病非常重要。避免過(guò)度關(guān)注抽動(dòng)癥狀，建立規(guī)律的作息，減少壓力源都有助于癥狀管理。患者應(yīng)定期隨訪，醫(yī)生會(huì)根據(jù)癥狀變化調(diào)整治療方案。
