雙胎妊娠孕婦可通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測評估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，檢測準(zhǔn)確性與單胎存在差異。無創(chuàng)DNA檢測適用于雙絨毛膜雙胎，單絨毛膜雙胎需謹(jǐn)慎解讀結(jié)果。
1、檢測原理：
無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序。雙胎妊娠中需區(qū)分兩個胎兒的DNA信號，檢測21三體、18三體、13三體等常見染色體非整倍體異常。
2、適用條件：
雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎可進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測，兩個胎盤結(jié)構(gòu)使胎兒DNA區(qū)分更明確。孕婦需滿足孕12周以上、體重≤100公斤等基本條件，檢測前需超聲確認(rèn)絨毛膜性。
3、結(jié)果解讀：
雙胎無創(chuàng)DNA檢測陽性預(yù)測值低于單胎，假陽性率約1-3%。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需結(jié)合超聲軟指標(biāo)評估，必要時通過羊水穿刺確診，單絨毛膜雙胎可能出現(xiàn)雙胎DNA比例失衡影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
4、技術(shù)限制：
無法檢測單基因疾病、微缺失綜合征及罕見染色體異常。雙胎之一停育可能干擾檢測結(jié)果，同卵雙胎因基因相同無法區(qū)分異常胎兒來源。
5、臨床建議：
高齡、NT增厚等高危孕婦建議優(yōu)先選擇無創(chuàng)DNA檢測。檢測前后需遺傳咨詢，明確技術(shù)局限性和后續(xù)處理方案，必要時聯(lián)合超聲心動圖等輔助檢查。
雙胎孕婦日常需保證每日300mgDHA、400μg葉酸攝入，每周進(jìn)行3次30分鐘低強(qiáng)度有氧運(yùn)動如孕婦瑜伽。定期監(jiān)測血壓血糖，孕20周后每兩周產(chǎn)檢，出現(xiàn)宮縮頻繁或陰道流血需立即就醫(yī)。睡眠時采用左側(cè)臥位減輕子宮壓迫，避免提重物及長時間站立。
