遺傳性結(jié)直腸癌可通過基因檢測、結(jié)腸鏡檢查、糞便潛血試驗(yàn)、影像學(xué)檢查、腫瘤標(biāo)志物檢測等方式篩查。遺傳性結(jié)直腸癌通常由APC基因突變、MMR基因缺陷、家族性腺瘤性息肉病、林奇綜合征、幼年性息肉病綜合征等原因引起。
1、基因檢測：
基因檢測是篩查遺傳性結(jié)直腸癌的重要手段，通過血液或唾液樣本分析APC、MMR等基因突變。檢測結(jié)果可明確是否存在林奇綜合征等遺傳性疾病，建議有家族史者每3-5年復(fù)查。檢測前需進(jìn)行遺傳咨詢，陽性結(jié)果需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
2、結(jié)腸鏡檢查：
結(jié)腸鏡檢查能直接觀察腸道病變，對息肉和早期腫瘤的檢出率超過90%。檢查前需進(jìn)行腸道準(zhǔn)備，40歲以上高危人群建議每1-2年復(fù)查。檢查中發(fā)現(xiàn)息肉可同步切除，病理活檢能明確病變性質(zhì)。
3、糞便潛血試驗(yàn)：
糞便潛血試驗(yàn)通過檢測糞便中微量血液篩查腸道出血，適用于初步篩查。免疫化學(xué)法檢測特異性較高，建議每年進(jìn)行一次。陽性結(jié)果需進(jìn)一步結(jié)腸鏡檢查，陰性結(jié)果不能完全排除腫瘤可能。
4、影像學(xué)檢查：
CT結(jié)腸成像適用于無法耐受結(jié)腸鏡檢查者，能發(fā)現(xiàn)直徑大于5mm的息肉。MRI檢查對直腸癌分期有重要價(jià)值，PET-CT用于評估遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。影像學(xué)檢查需結(jié)合造影劑使用，輻射暴露需控制在安全范圍。
5、腫瘤標(biāo)志物檢測：
CEA和CA19-9等腫瘤標(biāo)志物輔助診斷結(jié)直腸癌，監(jiān)測治療效果和復(fù)發(fā)。標(biāo)志物水平升高需結(jié)合影像學(xué)檢查，單獨(dú)檢測診斷價(jià)值有限。治療后每3-6個(gè)月復(fù)查，持續(xù)升高提示疾病進(jìn)展。
遺傳性結(jié)直腸癌篩查需制定個(gè)性化方案，高風(fēng)險(xiǎn)人群建議從20歲開始定期檢查。日常增加膳食纖維攝入，減少紅肉和加工食品消費(fèi)，保持每周150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。戒煙限酒控制體重，出現(xiàn)排便習(xí)慣改變或血便及時(shí)就醫(yī)。建立完整的家族疾病史檔案，直系親屬需同步進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估。
