軟骨發(fā)育不全的胎兒多數(shù)情況下無需終止妊娠。是否繼續(xù)妊娠需綜合評估胎兒骨骼畸形程度、并發(fā)癥風險及家庭意愿，主要考慮因素包括基因檢測結(jié)果、超聲動態(tài)監(jiān)測、多學科會診意見、家庭心理支持及遠期生活質(zhì)量。
1、基因檢測：
通過羊水穿刺或絨毛取樣進行FGFR3基因檢測可確診。若父母雙方均為攜帶者，胎兒有25%概率患??；若僅一方攜帶，需結(jié)合突變類型判斷嚴重程度。明確致病突變有助于預測胎兒出生后的骨骼發(fā)育異常程度。
2、超聲監(jiān)測：
孕中期系統(tǒng)超聲重點觀察長骨長度、胸廓發(fā)育及顱骨形態(tài)。輕度軟骨發(fā)育不全胎兒可能僅表現(xiàn)為股骨偏短，嚴重者會出現(xiàn)胸廓狹窄影響呼吸功能。連續(xù)超聲隨訪可動態(tài)評估胎兒生長趨勢。
3、多學科評估：
建議遺傳科、產(chǎn)科、兒科及骨科聯(lián)合會診。需評估顱底狹窄導致的腦干受壓風險、脊柱畸形引發(fā)的神經(jīng)癥狀可能性，以及未來肢體矯形手術(shù)的可行性。非致命型病例通過手術(shù)干預可改善生活質(zhì)量。
4、心理支持：
遺傳咨詢應包含疾病預后及撫養(yǎng)成本分析。80%患兒智力正常，但需面對多次矯形手術(shù)和身高限制。心理咨詢可幫助家庭理性決策，部分家庭選擇繼續(xù)妊娠后通過成長激素治療改善身高。
5、遠期考量：
需權(quán)衡醫(yī)療技術(shù)進步與社會支持體系。目前矯形手術(shù)可使患者獨立生活，但需評估家庭經(jīng)濟承受能力。極少數(shù)合并嚴重胸廓發(fā)育不良者預后較差，此類情況需個體化決策。
對于繼續(xù)妊娠的家庭，建議孕期加強鈣質(zhì)和維生素D攝入以支持胎兒骨骼發(fā)育，定期進行胎心監(jiān)護和超聲檢查。出生后需建立兒科隨訪檔案，監(jiān)測生長發(fā)育曲線，1歲前避免過早負重行走。嬰幼兒期可咨詢康復科進行運動訓練，學齡期配合教育機構(gòu)制定個性化學習方案。社會支持方面可加入罕見病互助組織，獲取矯形輔具補貼和心理援助資源。
