產前檢查與產前診斷在目的、內容及適用人群上存在顯著差異。產前檢查側重常規(guī)健康監(jiān)測，包括血壓測量、超聲篩查、血常規(guī)、尿常規(guī)、胎心監(jiān)護等項目，適用于所有孕婦以評估妊娠進展；產前診斷針對高風險人群，通過羊水穿刺、絨毛活檢、無創(chuàng)DNA檢測等技術明確胎兒是否存在染色體異?；蜻z傳疾病。

產前檢查以監(jiān)測母體及胎兒生理狀態(tài)為核心，通過定期隨訪發(fā)現妊娠期高血壓、貧血等常見問題。產前診斷則聚焦于確診胎兒先天性缺陷，如唐氏綜合征、脊柱裂等，需結合家族史或篩查異常結果啟動。

產前檢查采用基礎醫(yī)學檢測手段，如二維超聲觀察胎兒發(fā)育、糖耐量試驗篩查妊娠糖尿病。產前診斷依賴分子遺傳學技術，例如核型分析檢測染色體結構異常、基因測序診斷單基因病。

產前檢查貫穿整個妊娠周期，孕12周前建立檔案，孕28周后增加監(jiān)護頻率。產前診斷具有明確時間窗，絨毛取樣需在孕11-14周進行，羊膜腔穿刺適宜孕16-22周。

產前檢查屬于無創(chuàng)操作，僅采血或超聲檢查不會增加流產風險。產前診斷中侵入性操作存在0.5%-1%的流產概率，需嚴格評估適應癥后實施。

產前檢查異常提示需進一步評估，如NT增厚需結合血清學篩查判斷風險。產前診斷結果具有確診價值，陽性結果可能涉及終止妊娠的倫理決策。

孕婦應按時完成產前檢查項目，每日保證30分鐘散步等低強度運動，飲食注意補充葉酸、鐵劑及優(yōu)質蛋白。高齡或存在遺傳病家族史者需在孕早期咨詢遺傳門診，根據醫(yī)生建議選擇適合的產前診斷方案。妊娠期間保持體重增長在11-16公斤范圍內，避免高糖高脂飲食誘發(fā)代謝異常，定期進行盆底肌訓練有助于分娩準備。