先天性白內(nèi)障可通過(guò)裂隙燈檢查、眼部B超、視力篩查、眼壓測(cè)量、基因檢測(cè)等方式確診。
1、裂隙燈檢查：
裂隙燈顯微鏡檢查是診斷先天性白內(nèi)障的核心手段，通過(guò)高倍放大觀察晶狀體混濁的位置、形態(tài)及范圍。前極性、后極性或核性混濁具有典型特征性表現(xiàn)，檢查時(shí)需配合散瞳以全面評(píng)估晶狀體透明度。
2、眼部B超：
對(duì)于晶狀體完全混濁影響眼底觀察的患兒，B超能清晰顯示玻璃體及視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)，排除永存原始玻璃體增生癥等并發(fā)癥。高頻探頭可測(cè)量眼軸長(zhǎng)度，為后續(xù)人工晶體度數(shù)計(jì)算提供依據(jù)。
3、視力篩查：
采用Teller視力卡或視動(dòng)性眼震儀評(píng)估嬰幼兒視功能發(fā)育，單眼遮蓋試驗(yàn)可發(fā)現(xiàn)雙眼視力差異。對(duì)于3月齡以上嬰兒，注視和追隨反應(yīng)測(cè)試能初步判斷視力損害程度。
4、眼壓測(cè)量：
非接觸式眼壓計(jì)或手持式壓平眼壓計(jì)監(jiān)測(cè)繼發(fā)性青光眼風(fēng)險(xiǎn)，先天性白內(nèi)障合并小眼球或前房發(fā)育異常時(shí)易出現(xiàn)眼壓升高。檢查需在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下進(jìn)行以確保數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性。
5、基因檢測(cè)：
針對(duì)家族遺傳史患兒進(jìn)行CRYAA、CRYBB2等晶狀體蛋白基因檢測(cè)，染色體微陣列分析可識(shí)別21三體綜合征等全身性疾病關(guān)聯(lián)突變。二代測(cè)序技術(shù)有助于明確常染色體顯性/隱性遺傳模式。
先天性白內(nèi)障患兒需定期復(fù)查視力及屈光狀態(tài)，6月齡內(nèi)確診者建議每3個(gè)月隨訪。母乳喂養(yǎng)期間注意補(bǔ)充維生素A，避免強(qiáng)光直射眼睛。大齡兒童術(shù)后可進(jìn)行視覺(jué)訓(xùn)練，選擇乒乓球、羽毛球等需要手眼協(xié)調(diào)的運(yùn)動(dòng)促進(jìn)雙眼視功能發(fā)育。居住環(huán)境保持適宜光照強(qiáng)度，避免玩具存在尖銳棱角。
