超雌綜合征的癥狀表現(xiàn)多樣，主要涉及智力發(fā)育、軀體特征及心理行為異常。典型癥狀包括輕度智力障礙、語言發(fā)育遲緩、身高異常增高、肌張力低下、卵巢功能異常等。
1、智力發(fā)育：患者多存在輕度智力低下，智商測試常低于同齡人平均水平。語言能力發(fā)育明顯滯后，詞匯量少且語法結(jié)構(gòu)簡單，部分患者伴隨學習障礙，數(shù)學計算與邏輯思維能力較弱。
2、軀體特征：身高普遍超過同齡女性標準，四肢修長，皮下脂肪分布異常。面部特征可表現(xiàn)為眼距增寬、內(nèi)眥贅皮，部分患者存在小下頜或高腭弓等顱面畸形。
3、運動障礙：肌張力低下導致運動協(xié)調(diào)性差，常見步態(tài)不穩(wěn)、精細動作笨拙。關(guān)節(jié)過度伸展現(xiàn)象多見，脊柱側(cè)彎發(fā)生率較普通人群顯著增高。
4、生殖系統(tǒng)：卵巢發(fā)育不良可表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)或月經(jīng)稀發(fā)，乳房發(fā)育遲緩。生育能力普遍下降，超聲檢查可見卵巢體積縮小、卵泡數(shù)量減少。
5、心理行為：情緒調(diào)節(jié)障礙表現(xiàn)為易怒、焦慮或情感淡漠，社交互動能力受損。約30%患者出現(xiàn)注意力缺陷或多動傾向，成年后適應社會能力較差。
日常護理需注重營養(yǎng)均衡，增加富含DHA的深海魚類及卵磷脂食物。規(guī)律進行游泳、瑜伽等低沖擊運動有助于改善肌張力。建議每半年進行婦科超聲與激素水平監(jiān)測，青春期后需關(guān)注骨密度變化。心理干預應早期開展，通過認知行為訓練提升社交技能，必要時聯(lián)合精神科醫(yī)師進行情緒管理。
