胎兒軟骨發(fā)育不全可能由FGFR3基因突變、遺傳因素、母體營(yíng)養(yǎng)不良、孕期感染、藥物影響等原因引起，可通過(guò)基因檢測(cè)、超聲監(jiān)測(cè)、營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充、感染控制、藥物調(diào)整等方式干預(yù)。
FGFR3基因顯性突變是主要病因，該基因調(diào)控軟骨細(xì)胞分化。突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化障礙，表現(xiàn)為四肢短小、頭顱增大?；驒z測(cè)可確診，目前無(wú)特效治療，需通過(guò)多學(xué)科管理改善生活質(zhì)量。
80%病例為新生突變，20%存在家族遺傳史。父母一方患病時(shí)遺傳概率50%。孕前遺傳咨詢至關(guān)重要，可通過(guò)試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。
孕期缺乏維生素D、鈣、蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)素可能影響軟骨發(fā)育。建議每日攝入1000mg鈣、600IU維生素D，多食用乳制品、魚類、深色蔬菜。需配合血清營(yíng)養(yǎng)素監(jiān)測(cè)。
風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胎兒骨骼發(fā)育。孕前接種疫苗、避免生食可降低風(fēng)險(xiǎn)。確診感染時(shí)需抗病毒治療，如更昔洛韋、纈更昔洛韋等藥物。
沙利度胺、華法林等致畸藥物可能抑制軟骨生長(zhǎng)。孕期禁用維A酸類物質(zhì)，用藥前需評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)。必要時(shí)替換為肝素、對(duì)乙酰氨基酚等相對(duì)安全藥物。
孕期保持適度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽、散步有助于改善胎盤供血，每日補(bǔ)充葉酸400μg可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。定期進(jìn)行三維超聲和胎兒MRI檢查，出生后需評(píng)估脊柱彎曲度、中耳功能等并發(fā)癥，必要時(shí)開展肢體延長(zhǎng)術(shù)、枕骨減壓術(shù)等外科干預(yù)。建立包含兒科、骨科、康復(fù)科的多學(xué)科隨訪體系至關(guān)重要。
