家族性慢性良性天皰瘡是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的水皰、糜爛和結(jié)痂。
皮膚上出現(xiàn)松弛性水皰，直徑約1-2厘米，皰壁薄易破。水皰多發(fā)生在頸部、腋窩、腹股溝等摩擦部位，皰液初期清亮，繼發(fā)感染時(shí)可變渾濁。水皰破裂后形成糜爛面，伴有明顯疼痛。
皮損呈對(duì)稱(chēng)性分布，好發(fā)于皮膚皺褶處。常見(jiàn)受累部位包括頸部、腋窩、乳房下、臍周、腹股溝和肛周。夏季因出汗增多，癥狀往往加重。皮損愈合后可能遺留暫時(shí)性色素沉著。
疾病呈慢性復(fù)發(fā)性過(guò)程，發(fā)作期持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。發(fā)作頻率因人而異，從每月一次到每年數(shù)次不等。青春期癥狀可能加重，老年期可能減輕。溫度變化、機(jī)械摩擦和感染是常見(jiàn)誘發(fā)因素。
患者可能出現(xiàn)輕度瘙癢或灼熱感。繼發(fā)細(xì)菌感染時(shí)可見(jiàn)膿性分泌物和周?chē)t腫。部分患者伴有指甲營(yíng)養(yǎng)不良，表現(xiàn)為甲板增厚、變形。少數(shù)病例可合并口腔黏膜損害。
需與尋常型天皰瘡、大皰性類(lèi)天皰瘡等自身免疫性大皰病鑒別。皮膚活檢顯示表皮內(nèi)水皰形成，直接免疫熒光檢查陰性?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)ATP2C1基因突變可確診。
患者需保持皮膚清潔干燥，避免搔抓和摩擦。穿著寬松棉質(zhì)衣物，控制環(huán)境溫濕度。發(fā)作期可使用抗生素軟膏預(yù)防感染，嚴(yán)重病例需系統(tǒng)應(yīng)用糖皮質(zhì)激素或免疫抑制劑。日常注意補(bǔ)充維生素A、維生素E，適當(dāng)進(jìn)行游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)有助于改善癥狀。
