脊柱裂的胎兒是否保留需根據(jù)病情嚴重程度、伴隨畸形及家庭意愿綜合評估。部分輕度脊柱裂胎兒出生后可通過手術(shù)修復,長期生活質(zhì)量接近正常;嚴重病例可能合并腦積水、下肢癱瘓等并發(fā)癥,需慎重考慮。
1、輕度脊柱裂脊膜膨出型:
僅脊膜通過椎體缺損處膨出,無神經(jīng)組織受累。此類胎兒出生后可通過脊膜修補術(shù)治療,術(shù)后需定期監(jiān)測神經(jīng)功能發(fā)育。80%以上患兒術(shù)后無顯著功能障礙,能正常行走排尿。孕期需補充足量葉酸每日0.4-4mg,定期進行胎兒超聲及MRI評估神經(jīng)發(fā)育狀況。
2、重度脊柱裂脊髓脊膜膨出型:
脊髓和神經(jīng)根暴露在椎管外,常合并Chiari畸形、腦積水。胎兒期可能出現(xiàn)雙足畸形、羊水過多等征象。出生后需進行多學科聯(lián)合手術(shù),包括脊髓還納、腦室腹腔分流等,但約60%患兒遺留不同程度截癱或大小便失禁。此類情況建議產(chǎn)前咨詢小兒神經(jīng)外科、康復科專家。
無論是否繼續(xù)妊娠,均需加強孕期營養(yǎng)管理,每日保證400微克葉酸攝入,避免接觸致畸物質(zhì)。已生育脊柱裂患兒的家庭再次懷孕時,建議孕前3個月開始服用高劑量葉酸4mg/日。產(chǎn)后護理需重點關(guān)注排尿功能訓練,采用間歇導尿配合盆底肌鍛煉,2歲以下患兒每月進行發(fā)育商評估??蛇M行游泳等低沖擊運動增強腰背肌力量,飲食需增加富含維生素B12的動物肝臟、魚類及膳食纖維。