染色體正常的胎兒也可能存在健康問題。染色體檢查僅能排除由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病，但無法檢測基因突變、發(fā)育異常或其他非染色體因素引起的病癥。
胎兒健康受多種因素影響。染色體正常的情況下，仍需關(guān)注單基因遺傳病風(fēng)險，這類疾病由特定基因突變引起，如地中海貧血、苯丙酮尿癥等。孕期感染如風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒感染可能導(dǎo)致胎兒器官發(fā)育異常。母體慢性疾病如糖尿病、高血壓若控制不佳，可能影響胎兒生長發(fā)育。環(huán)境因素如輻射暴露、化學(xué)毒物接觸同樣可能干擾胎兒正常發(fā)育。
產(chǎn)前超聲檢查能發(fā)現(xiàn)部分結(jié)構(gòu)異常。孕中期大排畸超聲可篩查胎兒心臟、腦部、四肢等器官的結(jié)構(gòu)問題。超聲軟指標如頸項透明層增厚、心室強光點等雖非確診依據(jù)，但提示需進一步檢查。胎兒磁共振成像對神經(jīng)系統(tǒng)異常有更高檢出率，可輔助超聲明確診斷。
孕期保健對胎兒健康至關(guān)重要。孕婦應(yīng)定期產(chǎn)檢監(jiān)測血壓、血糖等指標，避免接觸有毒有害物質(zhì)。均衡飲食保證葉酸、鐵、鈣等營養(yǎng)素攝入，適度運動控制體重合理增長。保持良好心態(tài)，及時處理孕期并發(fā)癥，為胎兒創(chuàng)造良好發(fā)育環(huán)境。
