染色體異常的胎兒是否保留需結(jié)合異常類型及嚴(yán)重程度綜合評(píng)估。部分染色體異?？赡軐?dǎo)致胎兒發(fā)育缺陷或先天性疾病，但并非所有異常都需終止妊娠。
1、非整倍體異常：
常見(jiàn)如21三體唐氏綜合征、18三體愛(ài)德華氏綜合征等。21三體患兒存在特殊面容、智力障礙及多發(fā)畸形，但部分患者可通過(guò)早期干預(yù)提高生活質(zhì)量；18三體多伴隨嚴(yán)重器官畸形，存活率極低。需通過(guò)羊水穿刺確診后，由遺傳咨詢師解讀預(yù)后情況。
2、性染色體異常：
如克氏綜合征47，XXY、特納綜合征45，X等。這類異常通常不影響生存，但可能導(dǎo)致生育障礙或第二性征發(fā)育異常。部分患者通過(guò)激素治療可改善癥狀，成年后需輔助生殖技術(shù)解決生育問(wèn)題。
3、結(jié)構(gòu)異常：
包括缺失、重復(fù)、易位等。若關(guān)鍵基因區(qū)域受影響可能引發(fā)嚴(yán)重表型，需通過(guò)基因芯片分析具體片段；若為平衡易位且未破壞功能基因，胎兒可能表型正常但成年后面臨生育風(fēng)險(xiǎn)。
4、嵌合型異常：
異常細(xì)胞與正常細(xì)胞共存，預(yù)后取決于異常細(xì)胞比例及分布。低比例嵌合可能癥狀輕微，需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺多克隆培養(yǎng)評(píng)估真實(shí)比例。
建議妊娠20周前完成產(chǎn)前診斷，由產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳學(xué)家及倫理委員會(huì)共同評(píng)估。保留胎兒需制定出生后隨訪計(jì)劃，包括新生兒篩查、多學(xué)科會(huì)診及康復(fù)訓(xùn)練；選擇終止妊娠應(yīng)關(guān)注產(chǎn)婦心理疏導(dǎo)，必要時(shí)進(jìn)行胚胎染色體復(fù)查以指導(dǎo)后續(xù)妊娠。孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)，每日補(bǔ)充葉酸400微克，避免接觸致畸物；定期進(jìn)行超聲監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)及結(jié)構(gòu)發(fā)育。
