小瞼裂綜合征是一種先天性眼瞼發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為瞼裂水平徑和垂直徑均明顯小于正常范圍，常伴隨上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮等特征。
小瞼裂綜合征的典型表現(xiàn)包括瞼裂長度不足、眼瞼皮膚松弛、提上瞼肌功能減弱。瞼裂水平長度通常小于20毫米，垂直高度不足5毫米，可能影響視野范圍。部分患者存在內(nèi)眥間距增寬，鼻梁低平的面部特征。
該疾病主要與遺傳因素相關(guān)，多數(shù)為常染色體顯性遺傳。胚胎期眼瞼發(fā)育過程中，瞼板腺、提上瞼肌等結(jié)構(gòu)分化異常是重要發(fā)病機(jī)制。部分病例可能合并全身發(fā)育異常，如智力障礙或骨骼畸形。
輕度患者可通過提上瞼肌訓(xùn)練改善癥狀，中重度需手術(shù)矯正。常見術(shù)式包括內(nèi)眥成形術(shù)、上瞼提肌縮短術(shù)、外眥成形術(shù)等。手術(shù)時(shí)機(jī)建議在3-6歲面部發(fā)育穩(wěn)定后進(jìn)行，避免影響視力發(fā)育。
術(shù)后需定期復(fù)查眼瞼閉合功能，防止暴露性角膜炎。伴有弱視者需同步進(jìn)行視力康復(fù)訓(xùn)練。遺傳咨詢對計(jì)劃妊娠的患病家庭具有重要指導(dǎo)意義。
