生長激素缺乏可通過生長速度監(jiān)測、骨齡評估、激素激發(fā)試驗、胰島素樣生長因子檢測、垂體影像學(xué)檢查等方式診斷。生長激素缺乏可能由遺傳因素、垂體發(fā)育異常、顱腦損傷、慢性疾病、心理社會剝奪等原因引起。
1、生長監(jiān)測：
持續(xù)記錄兒童身高增長曲線是初步篩查手段。正常兒童每年增長5-7厘米，若連續(xù)兩年年增長不足4厘米或身高百分位數(shù)下降超過兩個主要區(qū)間，需警惕生長激素缺乏。建議使用標(biāo)準(zhǔn)化生長曲線圖每三個月測量一次，注意測量需固定時間及工具以減少誤差。
2、骨齡評估：
手腕部X光片可判斷骨骼成熟度。生長激素缺乏患兒骨齡常較實際年齡延遲2歲以上，但需排除甲狀腺功能減退等干擾因素。骨齡評估需由專業(yè)放射科醫(yī)師采用Greulich-Pyle或TW3標(biāo)準(zhǔn)判讀，結(jié)果需結(jié)合臨床其他指標(biāo)綜合判斷。
3、激發(fā)試驗：
胰島素低血糖試驗和精氨酸刺激試驗是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。兩種試驗需在空腹?fàn)顟B(tài)下進(jìn)行，通過藥物刺激后多次采血測定生長激素峰值，任一試驗中峰值＜10ng/ml可確診。檢查存在低血糖風(fēng)險，需在兒科內(nèi)分泌?？票O(jiān)護(hù)下完成。
4、IGF-1檢測：
胰島素樣生長因子1水平反映生長激素分泌狀況。該指標(biāo)受年齡、性別、營養(yǎng)狀態(tài)影響，需采用年齡匹配的正常值參考范圍。IGF-1低于同年齡層第3百分位時提示生長激素缺乏可能，但需排除肝臟疾病等影響因素。
5、影像學(xué)檢查：
垂體MRI可發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常。約15%的生長激素缺乏患兒存在垂體發(fā)育不良、視神經(jīng)發(fā)育異?；蝻B咽管瘤等病變。檢查需關(guān)注垂體高度、垂體柄完整性及下丘腦區(qū)域結(jié)構(gòu)，增強掃描能提高微小病變檢出率。
日常需保證優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)攝入如雞蛋、魚肉，每周進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運動，建立規(guī)律睡眠習(xí)慣。確診后需在兒科內(nèi)分泌醫(yī)師指導(dǎo)下使用重組人生長激素治療，治療期間每3-6個月需復(fù)查生長速度、骨齡及甲狀腺功能，定期進(jìn)行脊柱側(cè)凸篩查和血糖監(jiān)測。對于伴有垂體多激素缺乏者，需同步補充甲狀腺素、腎上腺皮質(zhì)激素等替代治療。
