孕期可通過超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、基因檢測、臨床評估等方式篩查胎兒軟骨發(fā)育不全。該疾病通常由FGFR3基因突變、遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、母體代謝異常、胎兒發(fā)育障礙等原因引起。
1、超聲篩查：孕中期三維超聲可觀察胎兒長骨發(fā)育情況，股骨長度低于正常值2個標準差時需警惕。超聲軟指標如鼻骨缺失、顱縫早閉等可輔助判斷，但需結合其他檢查確認。
2、無創(chuàng)DNA檢測：孕12周后通過母體血液檢測胎兒游離DNA，能篩查FGFR3基因常見突變位點。該方法對p.G380R突變檢出率達99%，但無法覆蓋所有突變類型。
3、羊水穿刺：孕16-24周抽取羊水細胞進行染色體核型分析和基因測序，是診斷金標準?？蓹z測FGFR3基因全部外顯子突變，同時排除21三體等合并異常，存在0.5%流產風險。
4、基因檢測：針對有家族史的夫婦建議孕前進行FGFR3基因攜帶者篩查。檢出致病突變時可選擇胚胎植入前遺傳學診斷，避免患病胎兒妊娠。
5、臨床評估：新生兒期需測量頭圍、身長、四肢比例，典型表現(xiàn)為頭大肢短、三叉手畸形。兒童期通過生長曲線監(jiān)測、智力評估、聽力測試等判斷并發(fā)癥程度。
孕期保持均衡營養(yǎng)攝入，重點補充維生素D和鈣質，每日建議攝入1000mg鈣和600IU維生素D。適度進行孕婦瑜伽、散步等低沖擊運動，避免高強度活動。定期產檢監(jiān)測胎兒生長參數，發(fā)現(xiàn)異常時及時轉診至胎兒醫(yī)學中心。產后需專科隨訪評估骨骼發(fā)育情況，必要時早期干預改善預后。
