室間隔缺損胎兒可通過(guò)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)、藥物干預(yù)、手術(shù)修復(fù)等方式治療，是否正常生育需根據(jù)缺損大小及并發(fā)癥綜合評(píng)估。該疾病可能由遺傳因素、母體感染、環(huán)境暴露、染色體異常、營(yíng)養(yǎng)缺乏等原因引起。

1、產(chǎn)前監(jiān)測(cè)：

孕期定期進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，動(dòng)態(tài)評(píng)估室間隔缺損程度及心臟功能。小型缺損可能自愈，中大型缺損需監(jiān)測(cè)是否合并肺動(dòng)脈高壓、心力衰竭等并發(fā)癥。每4-6周復(fù)查一次直至分娩。

2、遺傳咨詢：

約20%病例與染色體異常相關(guān)，建議進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢排除21三體綜合征等遺傳病。家族有先心病史者需做全外顯子組測(cè)序，明確是否存在TBX5、NKX2-5等基因突變。

3、母體管理：

控制妊娠期糖尿病、高血壓等基礎(chǔ)疾病，避免接觸電離輻射、酒精、丙戊酸鈉等致畸物。補(bǔ)充葉酸每日400-800μg可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，適量增加富含歐米伽3脂肪酸的深海魚(yú)類攝入。

4、分娩規(guī)劃：

單純小型缺損可經(jīng)陰道分娩，缺損大于5mm或合并肺動(dòng)脈高壓者建議剖宮產(chǎn)。分娩時(shí)配備新生兒科及心外科團(tuán)隊(duì)，準(zhǔn)備前列腺素E1維持動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，必要時(shí)轉(zhuǎn)運(yùn)至具備心臟手術(shù)條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

5、術(shù)后預(yù)后：

出生后3-6個(gè)月是手術(shù)修復(fù)黃金期，采用室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)或經(jīng)導(dǎo)管封堵術(shù)。術(shù)后5年生存率達(dá)95%以上，但需警惕殘余分流、傳導(dǎo)阻滯等并發(fā)癥。定期隨訪心超、心電圖至成年。

孕期保持每日30分鐘散步、孕婦瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，飲食增加瘦肉、菠菜、橙子等鐵和維生素C含量高的食物。哺乳期繼續(xù)補(bǔ)充DHA和維生素D，避免新生兒呼吸道感染誘發(fā)心力衰竭。術(shù)后兒童可正常接種疫苗，學(xué)齡期參與非競(jìng)技性體育活動(dòng)，成年后妊娠需提前進(jìn)行心功能評(píng)估。