胎兒腦膜腦膨出是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育畸形，指胎兒顱骨缺損導(dǎo)致腦膜及腦組織通過(guò)缺損處向外膨出。該疾病屬于神經(jīng)管閉合異常的一種，膨出部位多發(fā)生在枕部或頂部。
胎兒腦膜腦膨出主要由神經(jīng)管閉合障礙引起，具體發(fā)病機(jī)制與多種因素相關(guān)。胚胎發(fā)育第3-4周時(shí)神經(jīng)管閉合過(guò)程受阻是根本原因，可能與葉酸代謝異常、染色體異常、環(huán)境致畸因素暴露等有關(guān)。母體妊娠早期葉酸缺乏是明確的高危因素，風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染也可能干擾神經(jīng)管發(fā)育。部分病例與遺傳綜合征相關(guān)，如梅克爾綜合征、沃克-沃伯格綜合征等。
臨床表現(xiàn)取決于膨出部位和范圍。枕部膨出最常見(jiàn)，約占75%，表現(xiàn)為顱骨缺損處囊性包塊，表面覆蓋皮膚或薄膜。膨出物包含腦脊液時(shí)稱為腦膜膨出，合并腦組織膨出則稱為腦膜腦膨出。嚴(yán)重者可伴隨小腦、腦干結(jié)構(gòu)異常，出現(xiàn)腦積水、脊髓拴系等并發(fā)癥。產(chǎn)前超聲檢查是主要診斷手段，特征性表現(xiàn)為顱骨連續(xù)性中斷及向外突出的囊性結(jié)構(gòu)，MRI可進(jìn)一步明確膨出內(nèi)容物性質(zhì)。
處理方案需根據(jù)病情嚴(yán)重程度制定。單純腦膜膨出預(yù)后較好，出生后可行手術(shù)修補(bǔ)。合并腦組織膨出者需評(píng)估神經(jīng)功能缺損程度，嚴(yán)重病例可能建議終止妊娠。存活患兒需多學(xué)科協(xié)作管理，神經(jīng)外科手術(shù)修復(fù)是基礎(chǔ)治療，術(shù)后可能需腦室腹腔分流術(shù)處理腦積水，康復(fù)治療改善神經(jīng)功能缺損。
預(yù)防重點(diǎn)在于妊娠前3個(gè)月補(bǔ)充足量葉酸，推薦劑量為每日0.4-0.8mg。高危孕婦需在醫(yī)生指導(dǎo)下增加至4mg/日。孕期避免接觸致畸因素，按時(shí)完成產(chǎn)前篩查。有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)行產(chǎn)前診斷。
