馬凡綜合征會遺傳。該病屬于常染色體顯性遺傳病，父母中若有一方患病，子女有50%的遺傳概率。
遺傳機制與臨床表現(xiàn)：
馬凡綜合征由FBN1基因突變導致，該基因編碼的纖維蛋白-1是結締組織的重要成分。典型癥狀包括骨骼異常如四肢細長、脊柱側彎、眼部病變晶狀體脫位及心血管系統(tǒng)受累主動脈擴張或夾層。約75%患者有家族史，25%為自發(fā)突變所致。
生育建議與產(chǎn)前診斷：
建議育齡期患者進行遺傳咨詢。通過胚胎植入前遺傳學診斷或產(chǎn)前羊水穿刺可篩查胎兒是否攜帶致病基因。妊娠期間需密切監(jiān)測主動脈直徑，避免血壓劇烈波動。
家族篩查與管理：
確診患者的一級親屬應接受心血管超聲、眼科裂隙燈檢查及基因檢測。即使無癥狀攜帶者也需每年復查心臟彩超，早期發(fā)現(xiàn)主動脈病變可采取β受體阻滯劑或血管緊張素受體拮抗劑進行藥物干預，必要時行主動脈根部置換術
患者日常需避免劇烈運動及對抗性體育活動，推薦游泳、散步等低強度運動。飲食注意補充維生素C和蛋白質以維持結締組織健康，定期監(jiān)測血壓和心率。心理支持同樣重要，可通過專業(yè)心理咨詢緩解疾病帶來的焦慮情緒。
