染色體性不孕是指由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的生育障礙。這類問題可能影響精卵結(jié)合、胚胎發(fā)育或妊娠維持，在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和不孕癥中占比約3%-8%。
染色體異常主要分為三類。數(shù)目異常常見21三體、特納綜合征等，結(jié)構(gòu)異常包括平衡易位、羅伯遜易位等，基因突變?nèi)鏏ZF基因缺失也會(huì)影響生育。這些異?？赡芨蓴_減數(shù)分裂導(dǎo)致配子異常，或引發(fā)胚胎染色體非整倍體。
臨床表現(xiàn)具有多樣性。男性可能出現(xiàn)少弱畸精子癥或無精癥，女性常見卵巢早衰或反復(fù)流產(chǎn)。部分患者伴有特殊體征，如特納綜合征的身材矮小、蹼頸。約15%的攜帶者表型正常但生育力受損。
診斷需通過染色體核型分析，必要時(shí)結(jié)合熒光原位雜交或基因檢測(cè)。對(duì)于平衡易位攜帶者，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)能有效篩選正常胚胎。藥物治療對(duì)染色體異常本身無效，但可改善部分癥狀。
遺傳咨詢是重要環(huán)節(jié)。自然妊娠的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于異常類型，如羅伯遜易位攜帶者生育異常后代概率約10%。建議高風(fēng)險(xiǎn)夫婦選擇輔助生殖技術(shù)聯(lián)合胚胎篩查。多數(shù)患者通過現(xiàn)代生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)可獲得健康后代。
