先天性髕骨脫位主要表現(xiàn)為膝關(guān)節(jié)不穩(wěn)定、疼痛及活動(dòng)受限，典型癥狀包括髕骨向外側(cè)移位、膝關(guān)節(jié)屈伸困難、步態(tài)異常等。該疾病可能與股骨滑車發(fā)育不良、髕腱附著點(diǎn)異常、韌帶松弛等因素有關(guān)，需通過影像學(xué)檢查確診。
1、髕骨移位
髕骨向外側(cè)脫位是核心體征，患者在屈膝時(shí)髕骨易滑出股骨滑車溝，可能伴隨彈響感。嬰幼兒期表現(xiàn)為不愿伸直下肢，學(xué)步期可見跛行。部分患兒脫位后可自行復(fù)位，但反復(fù)發(fā)作會(huì)導(dǎo)致軟骨損傷。
2、膝關(guān)節(jié)疼痛
髕骨與股骨關(guān)節(jié)面異常摩擦引發(fā)疼痛，初期僅運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)，后期可能發(fā)展為持續(xù)性鈍痛。疼痛多集中于膝前部，上下樓梯或下蹲時(shí)加重，可能伴有膝關(guān)節(jié)腫脹。
3、活動(dòng)受限
膝關(guān)節(jié)屈伸范圍減小，嚴(yán)重者無法完成深蹲動(dòng)作?；純撼２扇∠リP(guān)節(jié)微屈的保護(hù)性姿勢(shì)行走，跑步時(shí)易跌倒。長(zhǎng)期活動(dòng)受限可能導(dǎo)致股四頭肌萎縮。
4、步態(tài)異常
典型表現(xiàn)為"打軟腿"步態(tài)，單側(cè)脫位者可見患肢支撐期縮短，雙側(cè)脫位者呈搖擺步態(tài)。青少年患者可能出現(xiàn)為緩解疼痛的代償性內(nèi)八字步態(tài)。
5、繼發(fā)畸形
未經(jīng)治療的病例可能進(jìn)展為膝外翻、脛骨外旋等骨骼畸形。成年后易繼發(fā)髕股關(guān)節(jié)炎，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)僵硬、晨起疼痛加重，影像學(xué)可見關(guān)節(jié)間隙狹窄。
建議先天性髕骨脫位患者避免劇烈跑跳運(yùn)動(dòng)，可進(jìn)行游泳、騎自行車等低沖擊鍛煉以增強(qiáng)股四頭肌力量。日常使用護(hù)膝或髕骨穩(wěn)定支具，控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷。嬰幼兒患者應(yīng)定期復(fù)查髖關(guān)節(jié)發(fā)育情況，青少年患者需關(guān)注脊柱側(cè)凸篩查。手術(shù)治療后需規(guī)范康復(fù)訓(xùn)練，逐步恢復(fù)關(guān)節(jié)活動(dòng)度與肌肉協(xié)調(diào)性。
