神經(jīng)管缺陷的癥狀表現(xiàn)主要有脊柱裂、無(wú)腦畸形、腦膨出、脊髓脊膜膨出和隱性脊柱裂。神經(jīng)管缺陷是胚胎發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的一類先天性畸形，嚴(yán)重程度從輕微皮膚異常到致命性畸形不等。
1、脊柱裂
脊柱裂表現(xiàn)為椎管未完全閉合，局部脊髓或脊膜通過(guò)缺損處膨出。開放性脊柱裂可見背部皮膚缺損伴囊狀隆起，閉合性脊柱裂可能僅表現(xiàn)為局部皮膚凹陷或多毛斑。部分患兒伴隨下肢運(yùn)動(dòng)障礙、大小便失禁。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)椎弓間距增寬等特征。
2、無(wú)腦畸形
無(wú)腦畸形是神經(jīng)管頭端未閉合導(dǎo)致的致命性畸形，表現(xiàn)為顱骨穹窿缺失和大腦半球發(fā)育不全。胎兒期超聲可見顱骨光環(huán)不連續(xù)，面部結(jié)構(gòu)異常。多數(shù)患兒出生后無(wú)法存活，需與顱骨缺損等疾病鑒別。孕早期血清甲胎蛋白篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)。
3、腦膨出
腦膨出是顱骨缺損導(dǎo)致腦組織疝出的畸形，常見于枕部或鼻根部。膨出囊內(nèi)可能包含腦脊液、腦膜或腦實(shí)質(zhì)?；純嚎赡艹霈F(xiàn)腦積水、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。磁共振成像能明確膨出內(nèi)容物性質(zhì)，手術(shù)修復(fù)需評(píng)估腦組織功能狀態(tài)。
4、脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出屬于開放性脊柱裂，表現(xiàn)為背部中線的囊性腫物，內(nèi)含腦脊液和神經(jīng)組織。患兒常合并Chiari畸形、腦積水等并發(fā)癥。新生兒期需預(yù)防囊壁破裂感染，手術(shù)修復(fù)可減少神經(jīng)功能進(jìn)一步損害。長(zhǎng)期需關(guān)注泌尿系統(tǒng)和運(yùn)動(dòng)功能康復(fù)。
5、隱性脊柱裂
隱性脊柱裂僅有椎板閉合不全而無(wú)神經(jīng)組織膨出，多數(shù)無(wú)明顯癥狀。部分患兒出現(xiàn)遺尿、足部畸形或輕度步態(tài)異常。皮膚表現(xiàn)如腰骶部血管瘤、皮毛竇或脂肪瘤可能提示病變存在。磁共振檢查能明確脊髓是否受牽拉，無(wú)癥狀者通常無(wú)須治療。
孕期補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生概率，建議計(jì)劃懷孕前三個(gè)月開始每日服用適量葉酸。產(chǎn)前超聲檢查和母體血清篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常。出生后患兒需多學(xué)科聯(lián)合管理，包括神經(jīng)外科手術(shù)修復(fù)、康復(fù)治療和并發(fā)癥預(yù)防。家長(zhǎng)應(yīng)定期監(jiān)測(cè)患兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，特別注意泌尿系統(tǒng)功能和運(yùn)動(dòng)能力評(píng)估。
