先天性失明的治療可能性取決于具體病因，部分類型可通過手術(shù)、藥物或輔助技術(shù)改善。主要干預(yù)方式包括角膜移植術(shù)、白內(nèi)障摘除術(shù)、基因治療、視覺康復(fù)訓(xùn)練、人工視覺裝置植入。
1、角膜移植術(shù)：
適用于先天性角膜混濁導(dǎo)致的失明，通過移植健康供體角膜恢復(fù)透明度。手術(shù)需在嬰幼兒期進(jìn)行以獲得最佳效果，術(shù)后需長期使用免疫抑制劑防止排斥反應(yīng)。約60%患者術(shù)后可獲得功能性視力，但可能伴隨散光等并發(fā)癥。
2、白內(nèi)障摘除術(shù)：
針對先天性白內(nèi)障患者，在出生后4-6周內(nèi)手術(shù)效果最佳。術(shù)中植入人工晶體可改善屈光狀態(tài)，術(shù)后需配合弱視訓(xùn)練。及時手術(shù)者約80%可獲得0.3以上視力，延誤治療可能導(dǎo)致不可逆形覺剝奪性弱視。
3、基因治療：
對RPE65基因突變導(dǎo)致的萊伯先天性黑朦癥，2017年FDA已批準(zhǔn)首個基因療法。通過視網(wǎng)膜下注射攜帶正?；虻牟《据d體，約半數(shù)患者治療后可在暗光環(huán)境下獲得導(dǎo)航能力。目前該療法僅適用于特定基因突變類型。
4、視覺康復(fù)訓(xùn)練：
對于不可逆的視神經(jīng)發(fā)育不全患者，可通過聽覺代償訓(xùn)練、觸覺識別強(qiáng)化等方式提高生活能力。定向行走訓(xùn)練結(jié)合電子助視器使用，能使患者實現(xiàn)基本生活自理。早期干預(yù)可促進(jìn)大腦感覺重組，提升環(huán)境適應(yīng)力。
5、人工視覺裝置：
視網(wǎng)膜假體系統(tǒng)可將圖像信號轉(zhuǎn)化為電脈沖刺激殘存神經(jīng)細(xì)胞，適用于視網(wǎng)膜色素變性患者。植入后需進(jìn)行6-12個月信號解讀訓(xùn)練，患者可識別簡單圖形和物體輪廓。當(dāng)前技術(shù)尚無法恢復(fù)精細(xì)視覺功能。
建議確診后立即進(jìn)行遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)評估明確病因。對于視路發(fā)育異?；颊?，3歲前是視覺刺激關(guān)鍵期，需定期進(jìn)行屈光矯正和光感訓(xùn)練。營養(yǎng)方面重點補(bǔ)充維生素A、葉黃素等視網(wǎng)膜必需物質(zhì)，避免劇烈碰撞類運動。心理支持需貫穿治療全程，幫助建立非視覺認(rèn)知體系。部分患者成年后可通過職業(yè)培訓(xùn)實現(xiàn)社會融入。
