18三體綜合征的胎兒通常不建議繼續(xù)妊娠。該疾病屬于染色體異常，胎兒存活率極低，多數(shù)在孕期或出生后短期內(nèi)死亡，存活者伴有嚴(yán)重先天畸形及智力障礙。
一、疾病特點(diǎn)與預(yù)后：
18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，由第18號(hào)染色體三體導(dǎo)致。典型表現(xiàn)為胎兒生長受限、心臟畸形如室間隔缺損、顱面部異常小頜畸形、低耳位及握拳姿勢異常。95%的胎兒在妊娠中期發(fā)生自然流產(chǎn)或胎死宮內(nèi)，活產(chǎn)兒中50%在一周內(nèi)死亡，90%在一歲前夭折，極少數(shù)存活至成年但存在重度發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙。
二、產(chǎn)前診斷與干預(yù)：
通過孕早期NT超聲聯(lián)合血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測可初步提示高風(fēng)險(xiǎn)，確診需羊水穿刺或絨毛活檢進(jìn)行染色體核型分析。確診后建議多學(xué)科會(huì)診，由產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳咨詢師及兒科醫(yī)生共同評估胎兒存活可能性及遠(yuǎn)期生存質(zhì)量，多數(shù)情況下醫(yī)學(xué)倫理建議終止妊娠。
三、特殊情況處理：
若孕婦堅(jiān)持繼續(xù)妊娠，需制定個(gè)體化產(chǎn)前監(jiān)護(hù)方案，包括每兩周一次超聲監(jiān)測胎兒生長及畸形進(jìn)展，三級(jí)醫(yī)院分娩以應(yīng)對新生兒急救。產(chǎn)后需立即轉(zhuǎn)入新生兒重癥監(jiān)護(hù)室，針對呼吸窘迫、喂養(yǎng)困難等進(jìn)行支持治療，但需明確告知救治僅能短暫延長生命，無法改善遠(yuǎn)期預(yù)后。
對于確診18三體綜合征的孕婦，建議接受專業(yè)遺傳咨詢及心理疏導(dǎo)，了解染色體疾病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。后續(xù)妊娠可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低復(fù)發(fā)概率。孕期需加強(qiáng)營養(yǎng)支持，每日補(bǔ)充葉酸400微克，避免接觸輻射及致畸物質(zhì)；定期進(jìn)行心理健康評估，必要時(shí)介入認(rèn)知行為療法緩解焦慮情緒。家屬應(yīng)參與全程照護(hù)決策，共同面對醫(yī)學(xué)與倫理選擇。
