斑駁病可通過基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷、選擇性生育、遺傳咨詢、輔助生殖技術(shù)等方式預(yù)防遺傳。斑駁病通常由KIT或MITF基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳模式。
備孕前進(jìn)行基因篩查可明確攜帶者狀態(tài)，針對(duì)KIT基因c.1945A>G和MITF基因c.943C>T等常見突變位點(diǎn)檢測(cè)。夫妻雙方均為攜帶者時(shí)，后代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%。第三代測(cè)序技術(shù)可提高檢出率至99%。
妊娠10周后可通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA，結(jié)合Sanger測(cè)序進(jìn)行突變驗(yàn)證。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)致病突變時(shí)可及時(shí)終止妊娠，需在三級(jí)醫(yī)院由遺傳?？漆t(yī)師操作，準(zhǔn)確率超過95%。
自然受孕情況下通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷篩選健康胚胎，需進(jìn)行體外受精后對(duì)囊胚進(jìn)行活檢。單基因病阻斷技術(shù)可避免將突變基因傳遞給下一代，臨床成功率約65%。
專業(yè)咨詢師會(huì)繪制家系圖譜分析遺傳模式，計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。針對(duì)已生育患兒的家庭提供再生育方案，解釋X連鎖隱性遺傳的特殊情況，建議近親避免婚配。
采用供精或供卵方式徹底阻斷遺傳鏈，配子捐贈(zèng)需符合國(guó)家倫理規(guī)范。線粒體置換技術(shù)可避免母系遺傳，但需注意核基因組與線粒體DNA的匹配問題。
日常需保持均衡飲食，適當(dāng)增加富含維生素D的魚類和蛋類攝入，規(guī)律進(jìn)行中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如游泳或快走，避免紫外線強(qiáng)烈時(shí)段外出。皮膚護(hù)理建議使用溫和無刺激的保濕產(chǎn)品，定期進(jìn)行皮膚癌篩查。出現(xiàn)新生白斑或原有斑塊擴(kuò)大時(shí)需及時(shí)就診皮膚科，必要時(shí)進(jìn)行皮膚鏡或組織病理檢查。
