NT2.4mm處于臨界值范圍，需結(jié)合超聲孕周及其他篩查綜合評估。胎兒頸項透明層增厚可能與測量誤差、淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲、染色體異常、先天性心臟病、遺傳綜合征等因素有關(guān)。
超聲測量NT值受胎兒體位、儀器分辨率及操作者經(jīng)驗影響。當(dāng)胎兒頸部過度伸展或屈曲時，可能導(dǎo)致測量值偏高0.1-0.3mm。建議選擇有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行復(fù)查，采用經(jīng)陰道超聲可提高測量精度。
孕11-14周胎兒淋巴管尚未完全與靜脈系統(tǒng)連通，暫時性淋巴液積聚可能造成NT增厚。這種情況多在孕16周后自然消退，需通過后續(xù)超聲監(jiān)測是否出現(xiàn)頸部水囊瘤或全身水腫等異常表現(xiàn)。
21三體綜合征患兒約75%存在NT增厚，18三體綜合征和特納綜合征發(fā)生率更高。NT2.4mm時21三體風(fēng)險約為1/150，建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。染色體異常多合并鼻骨缺失、靜脈導(dǎo)管血流異常等超聲軟指標(biāo)。
NT增厚胎兒中約15%存在心臟畸形，常見室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等。孕20-24周需進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查，重點觀察四腔心切面、流出道結(jié)構(gòu)。先天性心臟病患兒可能同時伴有三尖瓣反流或靜脈導(dǎo)管a波倒置。
Noonan綜合征、軟骨發(fā)育不全等單基因病可導(dǎo)致NT增厚。這類疾病多伴有特殊面容、骨骼發(fā)育異常等表現(xiàn)，建議有家族史者進(jìn)行全外顯子組測序。部分病例需出生后通過基因檢測確診。
建議孕婦每日補充400μg葉酸，避免接觸放射線及致畸藥物。每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運動如孕婦瑜伽、游泳，控制體重增長在11-16kg范圍內(nèi)。孕18-22周需進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查，監(jiān)測期間出現(xiàn)陰道流血或腹痛需立即就醫(yī)。保持每日攝入200mgDHA、1000mg鈣，優(yōu)先選擇深海魚、乳制品等食物來源。
