預(yù)防胎兒脊柱裂需從孕前準(zhǔn)備和孕期管理入手，主要包括葉酸補(bǔ)充、避免有害物質(zhì)接觸、控制基礎(chǔ)疾病、合理營(yíng)養(yǎng)攝入以及定期產(chǎn)檢五個(gè)方面。
1、葉酸補(bǔ)充：
孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充400-800微克葉酸可降低70%脊柱裂風(fēng)險(xiǎn)。葉酸參與神經(jīng)管閉合過(guò)程，缺乏可能導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常。除合成葉酸片外，天然葉酸可從菠菜、蘆筍、動(dòng)物肝臟等食物中獲取。建議高風(fēng)險(xiǎn)人群如既往生育過(guò)神經(jīng)管缺陷兒在醫(yī)生指導(dǎo)下增加補(bǔ)充劑量。
2、避免有害物質(zhì)：
孕期接觸電離輻射、農(nóng)藥、重金屬等環(huán)境致畸物會(huì)增加脊柱裂發(fā)生概率。孕早期尤其需遠(yuǎn)離裝修污染、化學(xué)溶劑等。藥物使用需嚴(yán)格遵醫(yī)囑，避免自行服用維A酸類(lèi)、抗癲癇藥等潛在致畸藥物。吸煙飲酒會(huì)干擾葉酸代謝，應(yīng)絕對(duì)禁止。
3、控制基礎(chǔ)?。?/h3>
孕婦患糖尿病、肥胖或高熱性疾病時(shí)，胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)上升2-4倍。孕前應(yīng)將空腹血糖控制在6.1mmol/L以下，BMI維持在18.5-24.9范圍。癲癇患者需在孕前調(diào)整抗癲癇藥物方案，甲狀腺功能異常者需穩(wěn)定TSH在2.5mIU/L以下。
4、營(yíng)養(yǎng)均衡：
除葉酸外，維生素B12、鋅、膽堿等營(yíng)養(yǎng)素缺乏也與脊柱裂相關(guān)。建議每日攝入300g奶制品、50g瘦肉及適量全谷物。過(guò)度節(jié)食或偏食可能導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)失衡，孕早期每日熱量不應(yīng)低于1800千卡。素食者需特別注意維生素B12的補(bǔ)充。
5、規(guī)范產(chǎn)檢：
孕11-13周通過(guò)NT超聲篩查早期結(jié)構(gòu)異常，孕16-20周進(jìn)行血清學(xué)唐篩結(jié)合超聲檢查。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可選擇無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。孕18-24周系統(tǒng)超聲能檢出90%以上脊柱裂，發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)轉(zhuǎn)診胎兒醫(yī)學(xué)中心評(píng)估。
備孕階段夫妻雙方應(yīng)共同進(jìn)行遺傳咨詢，有神經(jīng)管缺陷家族史者需檢測(cè)MTHFR基因。孕期保持適度運(yùn)動(dòng)如散步、孕婦瑜伽，避免長(zhǎng)時(shí)間高溫環(huán)境如桑拿浴。注意食品安全，慎食生肉、未經(jīng)巴氏消毒的乳制品。保持情緒穩(wěn)定，焦慮抑郁可能影響激素水平。發(fā)現(xiàn)陰道流血、持續(xù)腹痛等異常癥狀需立即就醫(yī)。
