遺傳性血管性水腫可能引發(fā)喉頭水腫、過敏性休克、急性蕁麻疹、消化道黏膜水腫以及泌尿系統(tǒng)水腫等疾病。該疾病屬于常染色體顯性遺傳病，主要由C1酯酶抑制劑缺乏或功能障礙導(dǎo)致。
1、喉頭水腫
遺傳性血管性水腫最危險的并發(fā)癥是突發(fā)喉頭水腫，由于上呼吸道黏膜血管通透性增加，可能迅速導(dǎo)致窒息。典型表現(xiàn)為聲音嘶啞、吸氣性喘鳴和三凹征，需立即使用C1酯酶抑制劑濃縮物或緩激肽受體拮抗劑進(jìn)行急救干預(yù)，必要時行氣管切開術(shù)。
2、過敏性休克
嚴(yán)重血管性水腫發(fā)作時可能合并全身過敏反應(yīng)，表現(xiàn)為血壓驟降、意識障礙等休克癥狀。這種情況與緩激肽過度積累引起的血管擴(kuò)張有關(guān)，需同時使用腎上腺素和血漿來源的C1抑制劑進(jìn)行治療。
3、急性蕁麻疹
約半數(shù)患者會伴隨皮膚風(fēng)團(tuán)樣病變，與組胺釋放和肥大細(xì)胞活化相關(guān)。皮損多呈非瘙癢性環(huán)形紅斑，好發(fā)于面部和四肢，可選用第二代抗組胺藥如氯雷他定進(jìn)行對癥處理。
4、消化道黏膜水腫
腸道血管性水腫可引發(fā)劇烈腹痛、嘔吐等急腹癥樣表現(xiàn)，易被誤診為腸梗阻。腹部CT可見腸壁分層樣增厚，發(fā)作期需禁食并靜脈補(bǔ)充C1酯酶抑制劑，避免不必要的手術(shù)探查。
5、泌尿系統(tǒng)水腫
膀胱和尿道黏膜水腫可能導(dǎo)致排尿困難或尿潴留，超聲檢查顯示膀胱壁增厚。這種情況需與前列腺增生鑒別，急性期可留置導(dǎo)尿管，同時進(jìn)行病因治療。
遺傳性血管性水腫患者應(yīng)建立詳細(xì)的發(fā)作記錄，包括誘因、部位和持續(xù)時間。日常需避免外傷、手術(shù)、牙科操作等誘發(fā)因素，女性患者需謹(jǐn)慎選擇含雌激素藥物。建議隨身攜帶急救藥物，定期監(jiān)測C4補(bǔ)體水平和C1酯酶抑制劑功能。妊娠期患者應(yīng)在產(chǎn)科和免疫科共同監(jiān)護(hù)下管理病情，發(fā)作頻繁者可考慮長期預(yù)防性治療。
