多囊腎胎兒是否保留需根據(jù)病情嚴(yán)重程度及預(yù)后評估決定。多數(shù)情況下，經(jīng)專業(yè)產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢后，部分患兒出生后可通過醫(yī)療干預(yù)維持生活質(zhì)量。
1、胎兒多囊腎的分型與預(yù)后：
胎兒多囊腎分為常染色體隱性多囊腎ARPKD和常染色體顯性多囊腎ADPKD兩種類型。ARPKD通常在孕中期超聲檢查中發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為雙腎增大伴回聲增強，可能合并羊水過少及肺發(fā)育不良，嚴(yán)重者預(yù)后較差。ADPKD胎兒期較少出現(xiàn)明顯癥狀，多數(shù)出生后數(shù)十年才逐漸顯現(xiàn)腎功能異常，早期干預(yù)可延緩疾病進展。
2、產(chǎn)前評估與決策依據(jù)：
需通過三級超聲、胎兒MRI及基因檢測綜合評估。關(guān)鍵指標(biāo)包括腎臟體積增長速率、羊水指數(shù)、是否合并其他畸形。若胎兒存在嚴(yán)重腎功能不全如孕24周后持續(xù)羊水過少或合并致命性畸形，需考慮終止妊娠。對于輕中度病例，新生兒期可通過腹膜透析、降壓藥物如卡托普利等支持治療，部分患兒可存活至接受腎移植年齡。
3、出生后管理方案：
確診患兒需建立多學(xué)科隨訪體系。營養(yǎng)支持采用低磷低鉀配方奶粉，監(jiān)測血壓使用氨氯地平控制高血壓。2歲后每半年評估腎小球濾過率，5歲以上可考慮生長激素治療改善發(fā)育遲緩。終末期腎病患者需準(zhǔn)備腎臟替代治療，兒童腎移植5年存活率可達85%以上。
建議孕婦在孕18-22周完成針對性超聲篩查，確診后接受遺傳咨詢了解再發(fā)風(fēng)險。妊娠期間保持每日2000ml飲水限制高鹽飲食，定期監(jiān)測尿蛋白和血壓。產(chǎn)后關(guān)注新生兒排尿情況，記錄每日尿量和體重變化。哺乳期母親需控制蛋白質(zhì)攝入在每公斤體重1.2克以內(nèi)，避免加重胎兒腎臟負擔(dān)?；純撼砷L階段應(yīng)預(yù)防呼吸道感染，疫苗接種需避開免疫抑制劑使用周期，每年進行心臟超聲排除二尖瓣脫垂等并發(fā)癥。
