胎兒染色體微重復可通過絨毛取樣、羊水穿刺、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、超聲篩查、基因芯片分析等方式診斷。染色體微重復通常由父母遺傳、配子形成異常、胚胎早期分裂錯誤、環(huán)境致畸因素、母體年齡等因素引起。
1、絨毛取樣：孕11-14周通過抽取胎盤絨毛組織進行染色體分析，能早期檢測微重復。操作存在0.5%-1%流產(chǎn)風險，需結(jié)合超聲引導。適用于有家族遺傳病史或高齡孕婦，檢測范圍覆蓋全部染色體。
2、羊水穿刺：孕16-22周抽取羊水細胞培養(yǎng)后行核型分析，準確率超99%。可能與穿刺感染、胎膜早破等風險有關(guān)，通常表現(xiàn)為短暫腹痛、陰道滲液等癥狀。需排除母體凝血功能障礙，檢測限值約5Mb片段。
3、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測：孕12周后采集母血中胎兒游離DNA，通過高通量測序篩查微重復。對21三體等常見異常檢出率達95%，但無法確診需后續(xù)介入性檢查。適合篩查7號、15號等染色體5-10Mb重復片段。
4、超聲篩查：通過NT增厚、心臟畸形等軟指標間接提示染色體異常。與胎兒結(jié)構(gòu)異常有關(guān)，通常表現(xiàn)為心室強光點、腎盂分離等癥狀。對微重復檢出率不足30%，需結(jié)合其他檢測綜合判斷。
5、基因芯片分析：對羊水或絨毛樣本進行全基因組SNP芯片檢測，可識別<1Mb的微重復?？赡芘c基因組不穩(wěn)定區(qū)域有關(guān)，需排除母體細胞污染?？蓹z測22q11.2等微缺失微重復綜合征相關(guān)片段。
孕婦需保持每日400μg葉酸攝入，避免接觸放射線及有機溶劑。建議每周3次30分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽，定期監(jiān)測血壓血糖。診斷后應(yīng)進行遺傳咨詢，根據(jù)重復片段大小及包含基因評估預后，制定個性化產(chǎn)前隨訪方案。
