矮小癥患者應(yīng)優(yōu)先就診兒科或內(nèi)分泌科。矮小癥的診療涉及生長(zhǎng)激素評(píng)估、骨齡檢測(cè)、遺傳代謝篩查等，主要就診路徑包括兒科生長(zhǎng)發(fā)育門診、內(nèi)分泌科矮小癥專病門診、兒童保健科。
1、兒科：
兒科是兒童矮小癥的首診科室，尤其適合3歲以上未進(jìn)入青春期的患兒。醫(yī)生會(huì)通過生長(zhǎng)曲線圖評(píng)估身高百分位，初步排查營(yíng)養(yǎng)不良、慢性疾病等常見原因。典型檢查項(xiàng)目包括甲狀腺功能、胰島素樣生長(zhǎng)因子-1檢測(cè)，必要時(shí)轉(zhuǎn)介內(nèi)分泌科進(jìn)一步診治。
2、內(nèi)分泌科：
內(nèi)分泌科負(fù)責(zé)處理生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小等內(nèi)分泌相關(guān)病因。專科醫(yī)生將進(jìn)行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)，評(píng)估垂體功能。若確診生長(zhǎng)激素缺乏，可能采用重組人生長(zhǎng)激素替代治療，治療期間需定期監(jiān)測(cè)血糖和甲狀腺功能。
3、遺傳代謝科：
對(duì)于伴有特殊面容、智力障礙或多發(fā)畸形的患兒，需排查染色體異常如特納綜合征或遺傳代謝病如軟骨發(fā)育不全。該科室通過基因檢測(cè)、代謝篩查等手段明確診斷，部分單基因遺傳病已有靶向治療方案。
4、兒童保健科：
適用于3歲以下嬰幼兒的發(fā)育遲緩篩查，重點(diǎn)評(píng)估喂養(yǎng)狀況、睡眠質(zhì)量和運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑。醫(yī)生會(huì)指導(dǎo)科學(xué)喂養(yǎng)方案，排除佝僂病等營(yíng)養(yǎng)性疾病，對(duì)暫時(shí)性發(fā)育遲緩實(shí)施生長(zhǎng)監(jiān)測(cè)管理。
5、骨科：
當(dāng)存在肢體比例異常、關(guān)節(jié)畸形時(shí)需排除骨骼系統(tǒng)疾病如成骨不全癥。通過X線檢查骨密度和骨齡，嚴(yán)重骨骼畸形可能需矯形手術(shù)干預(yù)，多數(shù)患者需聯(lián)合內(nèi)分泌科共同管理。
建議就診前整理患兒出生史、生長(zhǎng)記錄和家族身高數(shù)據(jù)。日常需保證每日500ml牛奶、1小時(shí)縱向運(yùn)動(dòng)跳繩、籃球，睡眠時(shí)間學(xué)齡前兒童不少于10小時(shí)。定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)速度，年增長(zhǎng)不足4厘米或身高低于同種族同性別同年齡兒童3個(gè)百分位時(shí)需及時(shí)復(fù)診。治療期間每3-6個(gè)月復(fù)查骨齡，避免使用含糖皮質(zhì)激素的所謂"增高偏方"。
