遺傳性血管性水腫是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜下組織水腫，可能由C1酯酶抑制劑缺乏或功能障礙、基因突變、創(chuàng)傷、情緒壓力、感染等因素引起。
遺傳性血管性水腫最常見的類型為C1酯酶抑制劑缺乏型，患者體內(nèi)C1酯酶抑制劑水平不足或功能異常，導(dǎo)致補(bǔ)體系統(tǒng)過度激活，引發(fā)血管通透性增加和水腫。這類患者需定期監(jiān)測(cè)補(bǔ)體水平，急性發(fā)作時(shí)可使用C1酯酶抑制劑濃縮物治療。
約25%病例由SERPING1基因突變導(dǎo)致，該基因編碼C1酯酶抑制劑蛋白。突變可能影響蛋白質(zhì)合成或功能，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳?；驒z測(cè)可明確診斷，家族成員應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。
輕微外傷如牙科操作、手術(shù)或碰撞可能觸發(fā)局部水腫，通常在12-36小時(shí)內(nèi)逐漸加重。建議患者避免劇烈運(yùn)動(dòng)，進(jìn)行侵入性操作前需預(yù)防性使用氨甲環(huán)酸或新鮮冰凍血漿。
心理應(yīng)激通過神經(jīng)內(nèi)分泌機(jī)制可能誘發(fā)發(fā)作，表現(xiàn)為面部或四肢無痛性水腫。患者需學(xué)習(xí)壓力管理技巧，如正念冥想、深呼吸訓(xùn)練，必要時(shí)尋求心理咨詢。
呼吸道或消化道感染可能誘發(fā)急性發(fā)作，可能與炎癥介質(zhì)激活補(bǔ)體旁路途徑有關(guān)。日常需加強(qiáng)感染預(yù)防，發(fā)作時(shí)可使用艾替班特或伊卡魯班特等緩激肽受體拮抗劑。
患者需建立規(guī)律作息，避免已知誘因，飲食上限制高組胺食物如奶酪、腌制食品，選擇低敏食材如西蘭花、糙米；適度進(jìn)行游泳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動(dòng)可改善循環(huán)功能；隨身攜帶醫(yī)療警示卡，記錄發(fā)作頻率和部位有助于調(diào)整治療方案。出現(xiàn)喉頭水腫等緊急情況需立即就醫(yī)。
