地中海貧血的癥狀主要包括貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常和發(fā)育遲緩。地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白合成障礙疾病，癥狀嚴重程度與基因缺陷類型有關。
1、貧血：
貧血是地中海貧血最典型的癥狀，患者血紅蛋白水平低于正常值，導致組織供氧不足。輕度貧血可能僅表現(xiàn)為輕微疲勞，重度貧血可出現(xiàn)面色蒼白、頭暈乏力。貧血程度與基因缺陷類型相關，β地中海貧血重型患者貧血癥狀更為顯著。
2、黃疸：
由于紅細胞破壞增加，血液中膽紅素水平升高，患者可出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染。黃疸在新生兒期可能不明顯，隨著月齡增長逐漸顯現(xiàn)。慢性溶血導致的黃疸通常為輕度至中度，可能伴有尿色加深。
3、肝脾腫大：
脾臟作為紅細胞破壞的主要場所，在慢性溶血情況下會代償性增大。重度地中海貧血患者脾臟腫大明顯，可能引起左上腹不適。肝臟也會因鐵過載和髓外造血而增大，長期可導致肝功能異常。
4、骨骼異常：
骨髓代償性增生可導致顱骨增厚、顴骨突出等特征性面容改變。長骨皮質(zhì)變薄、骨質(zhì)疏松，容易發(fā)生病理性骨折。骨骼改變在未經(jīng)治療的β地中海貧血重型患兒中尤為明顯，通常在1歲后逐漸顯現(xiàn)。
5、發(fā)育遲緩：
慢性貧血影響組織氧供，可導致生長發(fā)育落后?；純荷砀唧w重常低于同齡兒童，青春期延遲。重型地中海貧血如不及時治療，可能出現(xiàn)明顯的生長障礙，智力發(fā)育也可能受到影響。
地中海貧血患者日常需注意均衡營養(yǎng)，適當增加富含葉酸的食物如綠葉蔬菜、動物肝臟等。避免高鐵食物攝入，定期監(jiān)測血清鐵蛋白。適度運動有助于改善心肺功能，但應避免劇烈運動加重貧血癥狀。保持規(guī)律作息，預防感染，定期隨訪血常規(guī)和鐵代謝指標。對于重型患者，需要嚴格遵醫(yī)囑進行輸血和去鐵治療，必要時考慮造血干細胞移植。
