黑斑息肉綜合征可通過胃腸鏡檢查、影像學檢查、基因檢測、病理活檢、實驗室檢查等方式確診。該病可能與STK11基因突變、消化道息肉病理性增生等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著、反復腹痛等癥狀。
1、胃腸鏡檢查：
胃鏡和結(jié)腸鏡是核心診斷手段，可直接觀察消化道息肉數(shù)量、大小及分布。內(nèi)鏡下可見多發(fā)息肉呈錯構(gòu)瘤樣改變，胃部以胃竇為主，結(jié)腸息肉常密集分布于直腸乙狀結(jié)腸區(qū)域。檢查前需空腹8小時并配合清腸準備。
2、影像學檢查：
全消化道造影能顯示息肉充盈缺損，小腸CT或磁共振小腸成像可評估傳統(tǒng)內(nèi)鏡難以到達的小腸段病變。超聲檢查適用于兒童患者初步篩查，膠囊內(nèi)鏡對微小息肉檢出率可達90%以上。
3、基因檢測：
STK11基因測序為確診金標準，陽性檢出率約70%-80%。家系成員應進行基因篩查，雜合突變攜帶者需終身監(jiān)測。檢測需采集外周血樣本，報告周期約2-4周。
4、病理活檢：
內(nèi)鏡取材后組織學檢查可見錯構(gòu)瘤性息肉特征，腺體結(jié)構(gòu)紊亂伴平滑肌束增生。典型病例可見黏膜肌層樹枝狀增生，需與幼年性息肉病、Peutz-Jeghers樣綜合征等鑒別。
5、實驗室檢查：
血常規(guī)監(jiān)測貧血程度，便潛血試驗評估消化道出血風險。腫瘤標志物CA199、CEA定期篩查可早期發(fā)現(xiàn)癌變，血清鐵蛋白檢測有助于判斷慢性失血狀況。
確診患者需每1-2年復查胃腸鏡，兒童期起建議每年進行皮膚科會診。日常飲食避免粗糙刺激性食物，優(yōu)先選擇魚肉、蒸蛋等易消化蛋白。適度進行游泳、瑜伽等低沖擊運動，避免腹部外力撞擊。護理重點在于觀察腹痛頻率和糞便性狀，突發(fā)劇烈腹痛需警惕腸套疊急診就醫(yī)。
