腎發(fā)育不良是一種先天性腎臟結(jié)構(gòu)異常，主要表現(xiàn)為腎臟體積縮小、功能減退或結(jié)構(gòu)紊亂，通常由胚胎期腎臟發(fā)育障礙引起。腎發(fā)育不良可分為單側(cè)型和雙側(cè)型，主要影響因素包括遺傳因素、母體感染、藥物暴露、胎兒血流異常及染色體異常。
1、遺傳因素：
部分腎發(fā)育不良與基因突變或家族遺傳相關(guān)，如PAX2、EYA1等基因異?？蓪?dǎo)致腎臟發(fā)育停滯。這類患者可能合并其他泌尿系統(tǒng)畸形，需通過基因檢測(cè)明確診斷。治療以保護(hù)殘余腎功能為主，嚴(yán)重者需腎臟替代治療。
2、母體感染：
妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胎兒腎臟分化過程。這類患兒常伴隨聽力障礙、視力異常等全身表現(xiàn)。孕期規(guī)范產(chǎn)檢及病毒篩查可降低風(fēng)險(xiǎn)，出生后需定期監(jiān)測(cè)腎功能和血壓。
3、藥物暴露：
妊娠早期使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑、非甾體抗炎藥等腎毒性藥物，可能抑制腎單位形成。臨床表現(xiàn)為新生兒少尿或腎功能異常，需立即停用致畸藥物并給予營(yíng)養(yǎng)支持治療。
4、胎兒血流異常：
雙胎輸血綜合征或胎盤功能不全導(dǎo)致胎兒腎臟灌注不足，可能引發(fā)繼發(fā)性發(fā)育不良。這類患兒出生后可能出現(xiàn)高血壓或蛋白尿，需通過超聲評(píng)估腎臟血流情況，必要時(shí)進(jìn)行降壓治療。
5、染色體異常：
唐氏綜合征、特納綜合征等染色體疾病常合并腎臟發(fā)育畸形。除腎功能監(jiān)測(cè)外，還需針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行多學(xué)科管理，部分患者成年后可能進(jìn)展至終末期腎病。
腎發(fā)育不良患者應(yīng)保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，每日鈉攝入控制在3克以內(nèi)，優(yōu)先選擇魚肉、蛋清等易吸收蛋白。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和腰部撞擊，建議每3-6個(gè)月復(fù)查尿常規(guī)、腎功能及腎臟超聲。單側(cè)病變者需關(guān)注健側(cè)腎臟代償情況，雙側(cè)嚴(yán)重發(fā)育不良患兒在成長(zhǎng)過程中需密切監(jiān)測(cè)身高體重發(fā)育曲線，適時(shí)開展?fàn)I養(yǎng)干預(yù)。合并高血壓者應(yīng)每日定時(shí)監(jiān)測(cè)血壓，記錄24小時(shí)尿量變化。
