羊膜腔穿刺術(shù)通常適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險、超聲異常、家族遺傳病史及既往不良孕產(chǎn)史等情況。主要有高齡妊娠、血清學(xué)篩查異常、超聲結(jié)構(gòu)異常、單基因病攜帶者篩查、既往胎兒染色體異常妊娠史五種指征。
1、高齡妊娠
孕婦年齡超過35周歲時，胎兒染色體非整倍體風(fēng)險顯著增加。此時羊膜腔穿刺可直接獲取胎兒細胞進行核型分析，準(zhǔn)確診斷唐氏綜合征等染色體異常。建議高齡孕婦在妊娠16-22周進行檢測，術(shù)后需臥床休息避免宮縮。
2、血清學(xué)篩查異常
中孕期唐氏篩查顯示高風(fēng)險或無創(chuàng)DNA檢測提示異常時，需通過羊水穿刺確診。羊水中的胎兒脫落細胞可進行熒光原位雜交或基因芯片檢測，比血清學(xué)篩查具有更高準(zhǔn)確性。檢測前需評估胎盤位置及胎兒情況。
3、超聲結(jié)構(gòu)異常
超聲發(fā)現(xiàn)胎兒頸項透明層增厚、心臟畸形、消化道梗阻等結(jié)構(gòu)異常時，往往合并染色體異常。羊水穿刺可同步進行染色體微陣列分析，檢測微小片段缺失重復(fù)。對于多發(fā)畸形胎兒，建議結(jié)合全外顯子測序提高診斷率。
4、單基因病攜帶者篩查
夫妻雙方為地中海貧血、脊髓性肌萎縮等單基因病攜帶者時，需通過羊水提取胎兒DNA進行基因診斷。采用PCR聯(lián)合測序技術(shù)可明確胎兒是否患病，此類檢測需在具有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心進行。
5、既往胎兒染色體異常妊娠史
曾有21三體、18三體等染色體異常胎兒分娩史的孕婦，再次妊娠時復(fù)發(fā)風(fēng)險增加。羊膜腔穿刺可獲取羊水細胞培養(yǎng)進行染色體核型分析，較絨毛取樣更安全準(zhǔn)確。建議此類孕婦在孕18周后完成診斷性穿刺。
接受羊膜腔穿刺術(shù)前需完善血常規(guī)、凝血功能等檢查，術(shù)后觀察胎心變化及陰道流血情況。穿刺后三天內(nèi)避免劇烈運動，出現(xiàn)腹痛或胎動異常需及時就醫(yī)。日常注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，保持會陰清潔，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。所有介入性產(chǎn)前診斷均需簽署知情同意書，由經(jīng)驗豐富的產(chǎn)科醫(yī)師操作以降低流產(chǎn)風(fēng)險。
