賁門失弛緩癥可能由神經(jīng)肌肉功能障礙、遺傳因素、病毒感染、自身免疫反應(yīng)、精神心理因素等原因引起。

賁門失弛緩癥與食管下括約肌神經(jīng)支配異常密切相關(guān)。迷走神經(jīng)節(jié)變性導(dǎo)致抑制性神經(jīng)元缺失，食管壁肌間神經(jīng)叢中一氧化氮合酶陽性神經(jīng)元減少，使賁門無法正常松弛。這種神經(jīng)源性病變可通過食管測壓觀察到特征性高壓帶。

約7%患者存在家族聚集現(xiàn)象，全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)HLA-DQ、ACTA2等基因多態(tài)性與發(fā)病相關(guān)。某些先天性綜合征如Allgrove綜合征患者更易合并該病，提示遺傳因素在發(fā)病機(jī)制中的作用。

部分患者在發(fā)病前有病毒感染史，水痘-帶狀皰疹病毒、麻疹病毒可能通過分子模擬機(jī)制誘發(fā)自身免疫反應(yīng)。病毒顆粒在食管肌間神經(jīng)叢的潛伏感染，可能導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)細(xì)胞持續(xù)性損傷。

40%患者血清中檢出抗神經(jīng)元抗體，特別是抗Hu抗體陽性率顯著增高。這些抗體可能攻擊肌間神經(jīng)叢的抑制性神經(jīng)元，同時常合并其他自身免疫病如干燥綜合征、系統(tǒng)性硬化癥。

長期焦慮抑郁狀態(tài)通過腦-腸軸影響胃腸功能，應(yīng)激狀態(tài)下釋放的促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素可抑制食管蠕動。心理評估顯示30%患者存在明顯焦慮抑郁量表評分異常。

日常需注意少食多餐、避免高脂飲食，進(jìn)食后保持直立姿勢，可選擇酸奶、米粥等易消化食物。適度進(jìn)行腹式呼吸訓(xùn)練有助于改善癥狀，嚴(yán)重吞咽困難時需及時進(jìn)行食管擴(kuò)張術(shù)或肌切開術(shù)治療。