胎兒脈絡(luò)叢囊腫可通過定期超聲監(jiān)測、遺傳學(xué)檢查、母體血清學(xué)篩查、染色體核型分析、臨床預(yù)后評估等方式干預(yù)。脈絡(luò)叢囊腫可能與胎兒發(fā)育遲緩、染色體異常、宮內(nèi)感染、基因突變、母體代謝異常等因素有關(guān)。
1、超聲監(jiān)測：
每2-4周進(jìn)行胎兒超聲檢查，動(dòng)態(tài)觀察囊腫大小變化。囊腫直徑小于10mm且單側(cè)出現(xiàn)時(shí)，約90%會在孕28周前自然消退。超聲需重點(diǎn)評估側(cè)腦室寬度、小腦蚓部結(jié)構(gòu)及顱后窩池深度。
2、遺傳學(xué)檢查：
建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測篩查21/18/13三體風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)合并其他超聲軟指標(biāo)時(shí)，需行羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞，開展染色體微陣列分析或全外顯子組測序。18三體綜合征胎兒中約50%存在脈絡(luò)叢囊腫。
3、血清學(xué)篩查：
母體血清甲胎蛋白、游離β-hCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A等指標(biāo)需聯(lián)合檢測。當(dāng)唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值＞1/270時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步通過絨毛取樣或臍靜脈穿刺獲取診斷性標(biāo)本。
4、染色體核型：
核型分析可檢測染色體數(shù)目異常和平衡易位。X染色體非整倍體特納綜合征胎兒可能出現(xiàn)雙側(cè)巨大脈絡(luò)叢囊腫，而克氏綜合征胎兒囊腫多伴隨鼻骨發(fā)育不良。
5、預(yù)后評估：
單純性脈絡(luò)叢囊腫不增加神經(jīng)系統(tǒng)異常風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)囊腫持續(xù)增大超過15mm或合并胼胝體缺如時(shí)，需進(jìn)行胎兒腦部MRI評估皮層發(fā)育狀況。出生后需隨訪嬰兒肌張力及大運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑。
孕婦應(yīng)保證每日400μg葉酸攝入，增加深海魚類攝入補(bǔ)充DHA，每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)。護(hù)理重點(diǎn)包括記錄胎動(dòng)變化、控制妊娠期血糖血壓、避免接觸電離輻射。若孕24周后囊腫進(jìn)展為腦室擴(kuò)張，需多學(xué)科會診制定圍產(chǎn)期管理方案。
