Barth綜合征是一種罕見的X染色體隱性遺傳病，主要影響男性，由TAZ基因突變導(dǎo)致線粒體心磷脂代謝異常。典型表現(xiàn)包括擴(kuò)張型心肌病、肌無力、生長發(fā)育遲緩和中性粒細(xì)胞減少。
1、遺傳機(jī)制
TAZ基因位于Xq28區(qū)域，編碼心磷脂轉(zhuǎn)位酶。該酶參與線粒體內(nèi)膜心磷脂重塑，基因突變會導(dǎo)致心磷脂結(jié)構(gòu)異常，影響線粒體能量代謝。母親作為攜帶者可將突變基因傳遞給子女，男性患兒呈現(xiàn)典型癥狀，女性攜帶者通常無癥狀。
2、心臟病變
擴(kuò)張型心肌病是主要臨床表現(xiàn)，患兒在嬰兒期即可出現(xiàn)心力衰竭癥狀，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、呼吸急促。心超顯示左心室擴(kuò)大伴收縮功能下降，心肌活檢可見線粒體形態(tài)異常。部分病例伴隨心律失常，需長期心功能監(jiān)測。
3、肌力障礙
骨骼肌受累表現(xiàn)為近端肌無力和運(yùn)動耐力下降，肌電圖可顯示肌源性損害。肌酸激酶水平通常輕度升高，肌肉活檢可見脂質(zhì)沉積。隨年齡增長可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。
4、血液異常
持續(xù)性中性粒細(xì)胞減少是特征性表現(xiàn)，易引發(fā)反復(fù)感染。骨髓檢查顯示粒細(xì)胞成熟障礙，可能伴隨血小板減少。部分患兒出現(xiàn)3-甲基戊烯二酸尿癥，尿有機(jī)酸分析有助于輔助診斷。
5、治療管理
目前以對癥治療為主，心衰患者需使用利尿劑和血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑。左卡尼汀補(bǔ)充可能改善能量代謝，嚴(yán)重病例需考慮心臟移植?；蛑委熒性谘芯恐?，遺傳咨詢對家族生育指導(dǎo)至關(guān)重要。
Barth綜合征患兒需定期監(jiān)測心功能和生長發(fā)育指標(biāo)，保持適度運(yùn)動避免肌肉萎縮。飲食應(yīng)保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入，注意預(yù)防感染。建議建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，包括心血管、遺傳代謝和康復(fù)專科通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)病例可改善預(yù)后?；颊呒彝タ蓪で蠛币姴〗M織支持獲取最新治療信息。
