聾基因攜帶者的孩子耳聾幾率取決于父母雙方基因型組合，若僅一方為隱性攜帶者，孩子耳聾概率通常低于25%；若雙方均為同一隱性基因攜帶者，孩子耳聾概率可達(dá)25%。
1、單方攜帶隱性聾基因：
當(dāng)父母中僅一方攜帶隱性聾基因如GJB2基因，另一方基因正常時(shí)，孩子有50%概率成為無(wú)癥狀攜帶者，但不會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力損失。孩子實(shí)際耳聾概率極低，除非配偶恰好攜帶相同隱性基因。此類情況需通過(guò)基因檢測(cè)明確配偶基因型，孕期可結(jié)合產(chǎn)前診斷評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
2、雙方攜帶相同隱性聾基因：
若父母雙方均為同一隱性聾基因攜帶者，每次生育時(shí)孩子有25%概率繼承兩份致病基因?qū)е露@，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。常見(jiàn)致聾基因包括GJB2、SLC26A4等，不同基因突變導(dǎo)致的聽(tīng)力損失程度差異較大，可從輕度到極重度不等。
3、顯性遺傳模式：
少數(shù)聾基因呈顯性遺傳如MITF基因，攜帶者本人可能出現(xiàn)聽(tīng)力異?；蛳嚓P(guān)綜合征。若父母一方為顯性基因攜帶者，孩子有50%概率遺傳該基因并出現(xiàn)聽(tīng)力損失，此類情況通常伴有家族遺傳史，建議通過(guò)基因檢測(cè)明確突變類型。
備孕夫婦應(yīng)進(jìn)行耳聾基因篩查，明確攜帶基因類型及遺傳模式。孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，新生兒出生后需完成聽(tīng)力篩查及基因檢測(cè)雙重驗(yàn)證。日常需避免耳毒性藥物接觸，注意中耳炎等繼發(fā)性聽(tīng)力損傷的預(yù)防，嬰幼兒期定期進(jìn)行聽(tīng)力隨訪評(píng)估，必要時(shí)及早佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸以保障語(yǔ)言發(fā)育。
