胎兒染色體微重復(fù)指染色體片段異常復(fù)制導(dǎo)致的微小結(jié)構(gòu)變異，可能由遺傳因素、環(huán)境暴露、父母生殖細(xì)胞突變、減數(shù)分裂錯(cuò)誤或未知因素引起。
1、遺傳因素：
父母攜帶平衡易位等染色體異常時(shí)，可能將微重復(fù)遺傳給胎兒。這類(lèi)情況需通過(guò)羊水穿刺或絨毛活檢確認(rèn)，必要時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)?cè)u(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
2、環(huán)境暴露：
孕期接觸電離輻射、化學(xué)毒物或病毒感染可能干擾染色體復(fù)制。建議孕前3個(gè)月避免X光檢查，遠(yuǎn)離甲醛、苯等有害物質(zhì)，及時(shí)接種風(fēng)疹疫苗。
3、生殖細(xì)胞突變：
父母精卵形成過(guò)程中自發(fā)出現(xiàn)的DNA復(fù)制錯(cuò)誤是常見(jiàn)誘因。高齡孕婦卵子質(zhì)量下降會(huì)提升突變概率，35歲以上孕婦建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查。
4、減數(shù)分裂異常：
胚胎發(fā)育初期染色體分離失衡可能導(dǎo)致微重復(fù)，多表現(xiàn)為15q11.2、16p13.11等區(qū)域重復(fù)。這類(lèi)變異可能引起胎兒生長(zhǎng)遲緩、先天性心臟病，需通過(guò)超聲心動(dòng)圖密切監(jiān)測(cè)。
5、未知因素：
約30%微重復(fù)病例無(wú)法明確病因，可能與表觀遺傳修飾異常相關(guān)。臨床發(fā)現(xiàn)22q11.2微重復(fù)時(shí)需排查DiGeorge綜合征，表現(xiàn)為腭裂、免疫缺陷等癥狀。
孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，每日補(bǔ)充400μg葉酸可降低染色體異常風(fēng)險(xiǎn)；適度進(jìn)行孕婦瑜伽、散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)；定期產(chǎn)檢結(jié)合超聲軟指標(biāo)與血清學(xué)篩查，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)胎兒可采用染色體微陣列分析技術(shù)明確診斷。發(fā)現(xiàn)微重復(fù)后應(yīng)由遺傳學(xué)專(zhuān)家評(píng)估臨床意義，多數(shù)良性變異無(wú)需干預(yù)，但致病性重復(fù)需聯(lián)合產(chǎn)科、兒科、心臟科等多學(xué)科制定管理方案。
