男性染色體檢查建議就診生殖醫(yī)學(xué)科或遺傳咨詢科。染色體異?？赡苡绊懮δ?、性發(fā)育特征或遺傳疾病風(fēng)險，專業(yè)醫(yī)師會根據(jù)臨床指征選擇核型分析、Y染色體微缺失檢測等技術(shù)。
1、生殖醫(yī)學(xué)科：針對不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)或性發(fā)育異?；颊?，該科室可安排外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)核型分析，檢測克氏綜合征47，XXY等數(shù)目異常。無精子癥患者需同步檢測AZF基因微缺失。
2、遺傳咨詢科：存在家族遺傳病史、智力障礙或特殊面容者，該科室提供高分辨率染色體核型分析550-850條帶，可識別平衡易位、羅伯遜易位等結(jié)構(gòu)異常。必要時建議家系驗證。
3、男科：伴隱睪、尿道下裂等外生殖器畸形時，男科醫(yī)師會聯(lián)合染色體檢查排除先天性腎上腺皮質(zhì)增生等疾病。部分病例需補充SRY基因檢測。
4、產(chǎn)前診斷中心：計劃試管嬰兒或配偶有不良孕產(chǎn)史者，可通過熒光原位雜交技術(shù)FISH篩查精子染色體非整倍體。高齡備孕男性推薦做精子DNA碎片率檢測。
5、兒科內(nèi)分泌科：青少年男性出現(xiàn)青春期延遲、乳腺發(fā)育等體征時，需排除克蘭費爾特綜合征。該科室常采用染色體微陣列分析CMA提高檢出率。
日常保持規(guī)律作息有助于維持染色體穩(wěn)定性，避免長期接觸苯類化合物等致畸物質(zhì)。備孕前三個月可增加富含葉酸的食物如菠菜、動物肝臟，適度進行有氧運動改善精子質(zhì)量。當(dāng)精液分析顯示嚴(yán)重少弱精、配偶兩次以上自然流產(chǎn)或家族中存在多發(fā)畸形兒時，建議盡早就診進行系統(tǒng)染色體評估。
